6 概述
胎盤穿刺用於產前診斷。 遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺（Chorionic villi Sampling C.V.S and placentesis）、胎兒鏡（Fetoscope）、臍血穿刺（Cordcentesis）及超聲掃描（Ultrasonography），近幾年開展的植入前遺傳學診斷（preimplantation genetic diagnosis，PGD）也受到了廣泛關注。
胎盤穿刺是最近幾年發展起來新的產前診斷方法。1986年Halzgreve和Alvarez先後報道了在孕中、晚期經腹胎盤穿刺獲取絨毛的快速產前診斷方法之後，相繼已有許多學者通過此法吸取絨毛進行染色體及DNA分析，是孕中、晚期進行產前診斷時可供選擇的方法之一（圖11.4.3-1，11.4.3-2）。
7 適應症
胎盤穿刺適用於：
1.夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。
2.夫婦雙方中有一方家族中曾出生過染色體異常兒。
3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。
4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。
5.遺傳性代謝病 直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力，以診斷某些疾病。
6.開放性神經管畸形 我國是該病高發區之一，凡曾生育過此種缺陷兒的產婦，其胎兒患此病的概率爲5%；生育過兩胎缺陷兒的產婦，其胎兒此病再現率增爲13%；三胎者增爲21%。對這些孕婦測定羊水中AFP含量，結合B型超聲掃描，檢出率幾乎可達100%。