6 疾病概述
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，其特徵爲智力低下，面容粗笨，多發性骨發育不良，周圍血液中淋巴細胞內有空泡，無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。
多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，並引起腹瀉。智力和運動發育障礙，可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵，表現爲面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。
7 疾病描述
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，其特徵爲智力低下，面容粗笨，多發性骨發育不良，周圍血液中淋巴細胞內有空泡，無黏多糖尿。本病最早由Pollit(1976)描述並確定其基本的生化缺陷是溶酶體內缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。
8 症狀體徵
多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，並引起腹瀉。智力和運動發育障礙，可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵，表現爲面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。約半數病例有較大的皮膚痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮損。多數病例可有精神症狀，表現爲攻擊性和反常行爲或狂躁、抑鬱性精神病等。其他表現可有肝臟輕度腫大，主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。
10 病理生理
正常時這種溶酶體酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺鍵，這種鍵位於幾種糖蛋白的碳水化合物和蛋白之間。糖蛋白降解的第一步受溶酶體蛋白酶作用，通過裂解碳水化合物與氨基酸之間的化學鍵而產生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通過脫氨作用可釋放天冬氨酸，而產生遊離的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。這種酶缺乏時，就會使過多的糖蛋白沉積於溶酶體內而致病。本病的組織學改變爲內臟組織細胞內有包涵體和空泡。
11 診斷檢查
實驗室檢查：周圍血液中淋巴細胞內有空泡。電子顯微鏡檢查在白細胞、肝細胞、神經元細胞、膠質細胞及血管內皮細胞中可見有粗大的包涵體，其內含有緻密結構、電子透明脂肪小滴，此外還可見有細胞內高爾基器改變，內質網增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮膚的成纖維細胞生化分析可見天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。