4 疾病概述
進行性脊肌萎縮的主要病變部位在脊髓前角運動神經元和錐體束，發病年齡多數在40~50歲之間，男性多於女性，常常是緩慢進展。存活期較長，一般在5年以上，少數病人甚至存活20年以上，後期病人常死於營養障礙、肺部感染等併發症。
進行性脊肌萎縮症病變部位在下位運動神經元，也多爲散發病例，病程歷時數月~2年。該病病因不清，除了中毒學說、慢病毒學說等以外，還有發現雄激素受體基因突變與該病有一定的關係。
嬰兒型進行性脊肌萎縮症是一種兒童期的單基因遺傳病，有人將其稱爲兒童期運動神經元病第I型，患病率爲0.1~1/10萬人口，多數在出生後6~12月內發病，病情進展快，病人常在起病後1年內死亡。少年型家族性進行性脊肌萎縮症也稱爲兒童期運動神經元病III型，該病多見於青少年，發病年齡在2~17歲，在肢體近端型脊肌萎縮症中KWD佔48%以上，病情進展緩慢，病程在10~40年。該病多爲長染色體隱性遺傳，少數爲長染色體顯性遺傳，男性病人多於女性。
5 症狀體徵
（1）發病年齡約30歲，稍早於ALS，男性多見；
（2）擊襲起病，表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動等肢體下運動神經元功能缺損症狀體徵；首發症狀常爲一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂和肩胛帶肌，從下肢開始萎縮者少見，遠端萎縮明顯，肌張力和腱反射減低，無感覺障礙，括約肌功能不受累。
8 診斷檢查
1、神經電生理：肌電圖呈典型神經源性改變。靜息狀態下可見纖顫電位、正銳播，有時可見束顫電位；小力收縮時運動單位電位時限增寬、波幅增大、多相波增加，大力收縮呈現單純相。神經傳導速度正常。運動誘發電位有助於確定上運動神經元損害。
9 治療方案
目前，本病尚無有效的治療方法。
1、力魯唑可能通過減少中樞神經系統內穀氨酸釋放，減低興奮毒性作用，推遲ALS患者發生呼吸功能障礙時間及延長存活期，但不能改善運動功能和肌力。適用於請、中症患者，但價格較昂貴。成人劑量50mg口服，2次/d。副作用有乏力、噁心、體重減輕和轉氨酶增高等。
2、維生素E可能對ALS患者有益，許多患者經驗性使用維生素E治療。各種神經生長因子治療試驗正在進行中，幹細胞治療ALS實驗和臨牀研究處於探索階段。
3、對症治療如流涎多可給予抗膽鹼能藥如東莨菪鹼、阿托品和安坦等；肌痙攣可給予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等；應積極預防肺部感染。支架或扶車可以提高患者運動能力，被動運動和物理療法可防止肢體攣縮。
4、支持治療對保證患者足夠營養和改善全身狀況頗爲重要。嚴重吞嚥困難需給予半流食，通過胃管道鼻飼或經皮胃造瘻術維持正常營養和水分攝入。當患者出現呼吸困難時，呼吸支持可延長患者生命，家庭可用經口或鼻正壓通氣緩解症狀較輕患者的高碳酸血癥和低氧血癥，晚期嚴重呼吸困難患者需依靠氣管切開維持通氣。新近發明的可產生人工咳嗽的呼吸裝置對患者非常有益，可有效地幫助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎發生。