4 疾病別名
Duchenne型肌營養不良症
5 疾病分類
兒科
6 疾病概述
肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病，臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。可累及心肌。 肌營養不良病因是遺傳異常。
6.1 臨牀表現
分爲下列類型：
（一）假肥大型。1、Duchenne型營養不良症（DMD）：幾乎僅見於男孩，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。2、Becker型（BMD）：首發症狀爲骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長。
（二）面肩－肱型肌營養不良症。
（四）其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-嚥肌型等，極少見。
6.2 檢查
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（一） 血清酶測定：1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）。2、血清肌紅蛋白（MB）。3、血清丙酮酸酶（PK）。4、其它酶：如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高。
（二）尿檢查。
（叄）肌電圖。
（四）肌活檢。
7 疾病描述
假肥大型肌營養不良是主要發生在學齡前和學齡期的進行性肌營養不良症。又稱Duchenne或BECKER肌營養不良（DMD/BMD）是小兒時期最常見的遺傳性肌病，無種族或地區差異。DMD與BMD代表本病的種不同類型，其臨牀表現相似，但輕重明顯差異，後者症狀較輕，DMD發病率爲1/3600男嬰，BMD僅爲其1/10。
8 症狀體徵
男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由於另一X染色體功能失活也可發病，本病主要表現包括：
1、進行性肌無力合運動功能倒退 患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常，少數有輕度運動發育延遲，或獨立行走後步態不穩，易跌倒。一般5歲後症狀開始明顯，髖帶肌無力日益嚴重，行走搖擺如鴨步態，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍，肩帶和全身棘力隨之進行性減退，大多數10歲後喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞嚥和呼吸困難，很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡，BMD症狀較輕，可能存活至40歲左右。
2、Gower徵 由於髖帶肌肉早期無力，一般3歲後患兒即不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然後兩腳分開，雙手先支撐於地面，繼而一隻手支撐到同側小腿，並與另一手交替移位支撐於膝部和大腿上，使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直，最後成腰部凸的站立姿勢。
3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮 早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮，但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大，與其他部位肌危坐對比鮮明，當肩帶肌肉萎縮後，舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁，形成“翼狀肩胛”。自腋下抬舉患兒軀體時，病兒兩臂向上，有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形，疾病後期發生肌肉萎縮，引起膝、髖關節或上臂屈曲畸形。
4、其他 多數患兒有心肌病，甚至發生心力衰竭，但其嚴重度與骨骼肌無力並不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害，與肌無力嚴重度也不平行，其中2％—30％較明顯，IQ＜70。
9 疾病病因
本病是由於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發病無關。
抗肌萎縮蛋白位於肌細胞膜脂質中對穩定細胞膜，防止細胞壞死自溶起重要作用，定量分析表示，DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復缺失，故臨牀症狀加重，而BMD僅部分減少，預後相對良好。由於該蛋白也部分地存在於心肌、腦細胞核周圍神經結構中，故部分患者可合併心肌病變、智力低下或周圍神經傳導功能檢測障礙。
11 診斷檢查
11.1 實驗室檢查
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1、血清磷酸肌酸激酶（CK）顯着增高 可高出正常數十、甚至數百倍，這在其他肌病均很少見，其增高在症狀出現以前就已存在，當疾病晚期，幾乎所有肌纖維已經變性時，血清CK含量反可下降。
4、遺傳學診斷 對活檢肌肉組織進行抗肌萎縮蛋白的細胞免疫化學診斷，或採血DNA序列分析可證實抗肌萎縮蛋白基因突變或缺失。
11.2 診斷
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血清CK顯着增高是診斷本病重要依據，再結合男性患病、腓腸假性肥大等典型臨牀表現，診斷大多不藍。個別診斷仍困難者，可考慮肌電圖、神經傳導速度或肌肉活檢協助診斷。