5 鑑別診斷
（一）肌營養不良假肥大型（pseudohy pertrophic muscular dystrophy） 屬X一連鎖隱性遺傳，根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型：
1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚，易跌，上學後跑步不快，或體育課不上，上樓費力而引起家長注意。發病年齡爲4～8歲。病情逐漸加重，涉及骨盆帶、腰肌和背肌時，病陔脊柱前凸，兩腿分開，步行時骨盆上下擺動，而呈現“鴨步”。自仰臥起立時，由於腹、髖、股部無力，患稱先須轉射俯臥，然後雙手支撐足背、膝訓等處順序攀扶，方能直立，即所謂Cowers徵。隨着病情發展，在3～5年內逐漸出現肩胛帶肌無力，以致穿衣、舉臂等動作困難。兩肩下垂，舉臂時，前鋸肌和斜方肌不能固定肩胛骨內緣，使肩骨聳起而成翼狀，稱“翼狀肩”。患者肩帶肌、骨盆帶肌萎縮。雙側腓腸肌、有時臂肌、肩胛帶肌肥大而堅實，稱爲假肥大。腱反射消失，感覺正常。肌電圖檢查可見動作電位時程縮短，波幅降低，多相波增多，產可有少量纖顫。部分病兒智能低下。血清中肌酸磷酸激（CPK）等增高。
2.Becker型:亦稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，進展緩慢。開始爲骨盆帶和大腿肌肉軟弱萎縮，在5～10年後涉及肩胛帶和上臂，平均至30歲方失去行走能力。患者均示腓腸肌假肥大。病理、肌電圖、CPK等大致同Duchenne型。
（二）先天性肌強直（myotonica congenita） 見於兒童早期，爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘，靜止休息後或寒冷環境中症狀加重。患兒常因喫飯時第一口且嚼後張口不能，久坐後立即站起能，站立後即起步不能。握手後不能立即放鬆，發笑後表情肌不能立即收回等引起旁人驚異。甚至跌倒時不能用手去支撐，上述症狀均在重複運動後減輕或消失。檢查時可見患者全身骨骼肌肥大，叩擊肌肉可產生局部凹陷或肌球，消退遲緩。全身感覺正常。肌電圖可見一次收縮後引起一系列動作電位。