3 概述
紅細胞增多症（polycythemia）是血液內紅細胞增多和血紅蛋白增多，以及血容量增加的血液病。1892年Vaquez首先描述。1903年Osler對該症作了進一步的研究，故又稱爲Vaquez-Osler病。有原發性、代償性和繼發性3種。原發性即真性紅細胞增多症。我國少見，一般認爲由骨髓造血功能亢進所致，但其確切病因及發病機制尚不清楚。大多發生於35～65歲，男性略多於女性；起病緩慢而隱匿，可在若干年後開始出現症狀，有的病例並無感覺，在檢查血液時偶然發現。主要表現爲紅細胞過度增生，以致血總容量和血黏度增加（可達正常的5～8倍），從而引起各臟器血管擴張和血流緩慢，出現全身皮膚、黏膜發紺和脾臟腫大等。代償性（或稱相對性）紅細胞增多症，是對動脈血氧壓減低的補償反映。由於機體氧合作用障礙，刺激骨髓產生更多的紅細胞和血紅蛋白以代償原來的缺乏。繼發性紅細胞增多症多見於先天性心臟病，亦見於嚴重肺氣腫、肺心病、高山病，或某些化學與藥品中毒。患者年齡不限，臨牀所見與真性紅細胞增多症相似，但皮膚、黏膜發紺比較明顯，無脾臟腫大。當紅細胞數超過600萬～630萬/mm3以上，血紅蛋白超過110g/L以上即可出現眼底症狀。1914年Ascher稱爲紅細胞增多症眼底（fundus polycythemicus）。
8 流行病學
原發性紅細胞增多症多發生於成年男性，眼底改變爲常見的併發症，佔32.5%左右。繼發性者以先天性心臟病和居住高原產生本病者較多。海拔在3000～4000m以上，產生本病者佔12.9%～38.43%，眼底改變的發生率佔81.5%。男女均可發生，任何年齡均可，先天性心臟病者很早即可發病。
10 發病機制
任何一種紅細胞增多症，當紅細胞數多於8×1012/L、血紅蛋白超過125%時，均可因同樣的發病機制，伴發同樣的眼底改變。眼底重要的改變如下：
1.由於血容量增加，眼底所有血管不僅會擴張而且還會加長。視網膜血管因侷限於視網膜範圍，增長的血管變得迂曲，其中以靜脈更爲顯著。高度擴張迂曲的靜脈，血柱呈暗紫色或成熟的紫葡萄色。動脈管亦有擴大，同時因還原血紅蛋白增加，血柱也失去原有鮮紅色，變成與正常靜脈相似的暗紅色。視網膜血管迂曲擴張不僅見於大分支，並延及末梢小分支，在檢眼鏡下可見血管似乎顯得比平常增多的感覺。靜脈管徑有時粗細不勻，嚴重者如臘腸狀。
2.由於紅細胞和血紅蛋白量增加、高血黏滯度和血行淤滯，使整個眼底由正常的橘紅色變成紫紅色，亦即視網膜發紺。
3.在血管普遍擴張迂曲，血行並無太大阻礙時，視網膜除發紺外無其他併發症；如果血管壁本身發生改變，或血液黏滯程度特別嚴重時，則因循環障礙引起視網膜出血，甚至引起視網膜中央靜脈主幹或分支阻塞。
4.在紅細胞增多症，視盤色澤正常或略有增紅情況下，也可出現充血水腫。視盤水腫發生原因，與其他血液病或其他疾病一樣，大多爲顱內壓升高所致。除紅細胞增多症因腦血管高度擴張及腦水腫，或腦出血可使顱內壓上升外，不可忽視有可能同時存在顱內佔位病變，特別要警惕小腦母血管細胞瘤（hemangioblastoma）。此種顱內壓損害有時還可導致相對性紅細胞增多症。顱內腫瘤產生紅細胞增多症的機制目前還不太清楚，但腫瘤切除後紅細胞增多症和視盤水腫隨之消失，說明了其間的因果關係（圖1）。
11 紅細胞增多症眼底的臨牀表現
11.1 眼部症狀
視力可正常或有短暫模糊，或一過性黑矇。可出現怕光、視力疲勞、閃光幻覺、飛蚊幻視、夜視力障礙、眼前黑點或暗點、視野缺損和複視等。以上症狀可伴有眼底改變或沒有眼底改變。如沒有眼底改變而有上述症狀，應考慮可能有球后病變或顱內病變，如腦出血或腦內血栓形成等。
11.2 眼底改變
11.2.1 （1）視盤改變
可有視盤邊界模糊、充血，表面毛細血管擴張致生理凹陷模糊。有時可有視盤水腫，可高達2～3個屈光度。本病產生視盤水腫者，原發性佔3.2%，繼發性者佔11.6%。產生視盤水腫的原因可能是血黏度增高，血流緩慢，致視盤小血管堵塞所致。視盤改變的發生和程度與紅細胞數量的增高成正比。
11.2.2 （2）視網膜血管改變
視網膜動脈一般無明顯改變，有11%的病例可有動脈痙攣。視網膜靜脈的改變爲本症最突出和最常見的體徵，約佔本病的78.5%，且隨紅細胞數的增高而增多。如紅細胞數爲600萬～650萬/mm3時，靜脈充盈僅佔56.4%，當紅細胞數增高至800萬/mm3以上，則靜脈充盈爲100%。視網膜靜脈高度迂曲擴張，呈紫紅色或紫黑色，動靜脈交叉處尤爲明顯，靜脈管徑粗細不勻。交叉遠端靜脈膨大，可呈串珠狀或臘腸狀，顏色呈熟紫葡萄色，靜脈管徑變粗，可比原來管徑寬2～3倍，動靜脈的比例可爲2∶6。嚴重者血流受阻，可產生視網膜中央靜脈阻塞或分支阻塞。毛細血管充盈擴張，好似整個視網膜佈滿血管。由於脈絡膜血管也擴張充盈和顏色發暗，致整個眼底呈現青紫色，稱爲視網膜發紺（cyanosis retinae）。
11.2.3 （3）視網膜出血和滲出
比較少見，約佔9%。出血可爲小點狀或片狀，大多爲淺層出血，偶有出血進入玻璃體者，滲出更爲少見。
11.3 眼部其他改變
除眼底改變外，眼瞼可呈紫紅色，瞼結膜血管擴張充盈，可見小出血點。球結膜血管擴張充盈，尤以末梢血管爲重，可呈螺旋形擴張，並有散在小出血點。淺層鞏膜血管也可見擴張。虹膜血管擴張充盈，致虹膜組織變厚，睫狀區虹膜隱窩和皺襞變淺或變平。
11.4 全身表現
患者呈發紺面容，尤以脣、舌發紺更明顯，黏膜及四肢也發紺。脾臟因充血腫大。患者可有頭痛、頭暈、耳鳴、手足發麻、失眠等症狀。化驗檢查，紅細胞數量顯著增高，如超過650萬/mm3即可診斷。曾有報告高達1000萬/mm3者。血紅蛋白增高，血小板和白細胞數也常增高。
16 紅細胞增多症眼底的治療
原發性紅細胞增多症眼底可用X線放射治療或用32P治療，也可反覆作靜脈切開放血，或血液稀釋療法，或給氧和試用活血化瘀中藥。有先天性心臟病者可做手術；藥物中毒者終止用藥；生活在高原所致者可脫離高原地區。