3 概述
巨幼細胞性貧血是由於葉酸、維生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障礙所致的一類貧血，此類貧血的共同特點是外周血呈大細胞性貧血，骨髓中出現巨幼紅細胞。
在我國，因葉酸缺乏所致的巨幼細胞性貧血，以山西、陝西、河南、山東等地比較多見，維生素B12缺乏所致者很少見，惡性貧血尤爲罕見。
4 營養性巨幼細胞性貧血檢查
4.1 血象
貧血爲大細胞正色型，血片中紅細胞大小不勻，異形均很明顯，而以橢圓形的大紅細胞較多。紅細胞中可見到Cabot壞及Howell-Jolly小體。白細胞和血小板計數大多輕度減少。中性粒細胞分葉過多，5葉以上＞5%，最多者可有16葉。這種現象並不表示細胞的衰老，而是胞核分裂異常或染色質的異常，偶見巨幼紅細胞及幼粒細胞，說明可能在肝、脾有髓外造血。
4.2 骨髓象
骨髓細胞特別是紅系增生顯著，粒：紅比率降低，紅系細胞呈明顯的巨幼細胞特點：細胞體積增大，核染色質呈細顆粒狀，疏鬆分散，形成一種特殊的間隙，胞漿之發育比胞核成熟，醫|學教育網蒐集整理形成“核幼漿老”的現象。這種現象可於特效藥物治療後24－96小時內完全消失，粒細胞系統和巨核細胞系統中亦有類似的改變，出現巨型晚幼粒和巨型桿狀核粒細胞，巨型和分葉過多的巨核細胞，骨髓鐵增多，但於適當治療後可減少。
4.3 胃液分析
胃液分泌量減少，遊離鹽酸大多缺乏或顯著減少，注射組胺後少數葉酸缺乏病人可有少量遊離鹽酸出現，惡性貧血患者的胃遊離鹽酸常永遠消失。
4.4 生化檢查
血清間接膽紅素常偏高或輕度超出正常範圍，尿膽元增高。血清乳酸脫氫酶、血清鐵和血清鐵蛋白增高。血清結合珠蛋白、尿酸和鹼性磷酸酶均減低。血清葉酸低於6.81nmol/L（3ng/ml），血清維生素B12低於74pmol/L（100pg/ml）。
4.5 亞胺甲基穀氨酸
排泄試驗，當葉酸缺乏時，FIGLU排泄增高。方法是給病人口服組氨酸15－20克，以後測尿中的FIGLU，正常人爲9mg/24小時尿，如尿中FIGLU增加，表示體內葉酸缺乏，因爲組氨酸代謝過程中需要四氫葉酸，當葉酸缺乏時，大量的中間代謝產物FIGLU由尿中排出。
4.6 放射性維生素B12吸收試驗
第一部分，受試者口服放射性鈷標記的維生素B122微克，同時肌肉注射維生素B121000微克，然後測定48小時內尿的放射作用。維生素B12吸收正常者48小時內能排出攝入放射性鈷的5－40%，維生素B12吸收有缺陷者，如惡性貧血、胃或迴腸切除後、熱帶營養性巨幼細胞性貧血，尿的放射作用不到5%，第二部分，如果吸收較差應重複試驗，在試驗時加用內因子與維生素B12同時口服，若排出量轉向正常則可將惡性貧血與熱帶營養性巨幼細胞性貧血加以鑑別。