7 疾病概述
心臟橫紋肌瘤(rhabdomyoma of heart)爲僅次於黏液瘤的第2 位常見的良性心臟腫瘤，也是兒童中最常見的原發性心臟腫瘤，在新生兒和嬰幼兒更多見。此病男性與女性比例爲2∶1。心臟橫紋肌瘤患者的臨牀表現，取決於腫瘤大小、數目及部位。最初的常見徵象是心臟雜音，易產生血流梗阻和心律失常。
8 疾病描述
心臟橫紋肌瘤(rhabdomyoma of heart)爲僅次於黏液瘤的第2 位常見的良性心臟腫瘤，也是兒童中最常見的原發性心臟腫瘤，在新生兒和嬰幼兒更多見。有人稱之爲心臟錯構瘤、Purkinje 細胞瘤和組織細胞樣心肌病。約佔整個心臟腫瘤的8%。90%發生於15 歲以下的兒童，78%患兒年齡不足1 歲。由於腫瘤阻塞心腔，嬰兒可能在出生後很快死亡。
9 症狀體徵
心臟橫紋肌瘤患者的臨牀表現，取決於腫瘤大小、數目及部位。最初的常見徵象是心臟雜音，易產生血流梗阻和心律失常。小的腫瘤一般無症狀，較大的腫瘤可阻塞心腔或瓣膜導致顯着的血流動力學損害。叄尖瓣的梗阻可產生卵圓孔的右向左分流，出現發紺現象；累及傳導系統可產生嚴重的心律失常，包括完全性房室傳導阻滯和藥物難以控制的室性心動過速。具體表現有心律失常(室上性或室性心律失常)以及房室傳導阻滯；心臟擴大，瓣膜關閉不全(可酷似二尖瓣狹窄、二尖瓣閉鎖)，主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣或主動脈瓣下狹窄。心包積液，甚至猝死。非特異性的表現包括心臟增大，左室或右室衰竭以及雙室衰竭，S3 和S4 奔馬律，收縮期或舒張期雜音。有時合併細菌性心內膜炎，可發生動脈栓塞引起突然死亡。
11 病理生理
1.發病機制 目前有關橫紋肌瘤的發病機制瞭解甚少。在新生兒與嬰兒中橫紋肌瘤佔心臟腫瘤的60%，部分病例在子宮內時就已得到診斷。由於爲多胚層形成，故認爲是錯構瘤而不是真正的新生物，可能由胚胎心臟的成肌細胞衍化而來。
2.病理 橫紋肌瘤爲散在的結節狀的灰色或黃白色腫塊，大小約5mm～2.5cm，無真正的腫瘤包膜，但屬良性病變。90%的病例爲多發性，少數爲孤立性。組織學上描述腫瘤細胞像“蜘蛛細胞”，由充滿糖原的胞漿及延長放射至細胞周邊的細胞絲組成。
3.病理生理 橫紋肌瘤通常深入心肌組織中，突出於心腔內，引起心腔阻塞或相應部位的瓣口阻塞，從而影響左、右心室的功能。由於原發性腫塊累及傳導組織，可發生心臟節律的改變。或發生於心腔引起心瓣膜梗阻。
12 診斷檢查
診斷：在胎兒期如發生水腫或心律失常可通過二維超聲心動圖檢查確立診斷。在新生兒或嬰兒期如發生嚴重充血性心力衰竭或室性心動過速等，應高度懷疑這一疾病並通過超聲、磁共振或計算機斷層掃描等非侵入性影像技術進行檢查。對於存在梗阻或心律失常病兒，行心導管檢查能獲得有關血流動力學或電生理資料。
其他輔助檢查：主要心臟超聲心動圖和心導管檢查。心臟超聲心動圖：橫紋肌瘤本質上是心肌內固體腫瘤，侵及心肌的許多區域，直徑從幾毫米到幾釐米，雖然尺寸不同但表現出回聲光團的同一性。大的橫紋肌瘤可導致左右心腔的流入道或流出道的梗阻，但未見心包滲出的報道。
13 鑑別診斷
1.心臟黏液瘤 爲心臟原發良性腫瘤中最常見者，80%發生於左心房，亦可見右心房、左心室等處。女性發病略多，瘤體多呈單個，息肉狀、球狀或分葉狀。軟而脆，表面光滑，大小從櫻桃至蜜桃不等。時有長短不一的瘤蒂，蒂長者有活動度，可阻塞血流引起症狀。表面部分大小不等的碎片容易脫落而引起栓塞。二維B 超及磁共振等影像學檢查，除對腫物的形態特徵作出判斷外，對於黏液瘤的組織學特性也常能作出初步判斷。
2.心肌纖維瘤 多在室間隔或心室壁呈單個發生。瘤體堅硬呈非包被團塊，一般直徑3～7cm。多數纖維瘤侵犯傳導組織，患者多突然死於心律失常。患者不伴有結節性硬化(精神發育不全、驚厥、語言缺陷)，可資鑑別。
3.心臟血管瘤 爲罕見心臟腫瘤，表現爲心臟結構受壓或流出道阻塞所致症狀。CT 增強掃描或MRI 可確定這種高度血管化腫瘤的診斷。
14 治療方案
存在明顯症狀的腔內型橫紋肌瘤具有手術指徵。對於嬰兒患者無症狀或僅有輕微症狀者不主張手術治療。存在結節性硬化和嚴重精神發育遲緩伴癲癇者不宜手術。手術治療的原則是減輕梗阻症狀，保護心室及瓣膜功能，防止損傷傳導系統。橫紋肌瘤雖無包膜，但界線清楚，外科手術可完全切除，只有當腫瘤累及冠狀動脈主要分支、瓣環或傳導系統時手術有一定困難。根據腫瘤的部位可採用不同的手術方法，對於右室遊離壁病變可做單腔靜脈插管，不阻斷主動脈進行手術。對於室間隔或左室病變做雙腔靜脈插管，中度低溫阻斷主動脈進行手術，也可採用深低溫停循環的方法。手術切口應根據腫瘤的部位來選擇，爭取完全切除，但如侵犯其他重要結構或多發性的腫瘤，不能勉強切除，僅需解除梗阻部分即可。切除腫瘤後的組織缺損可用補片進行重建。此外，Dietl 報道採用Fontan 手術治療不能切除的右室巨大橫紋肌瘤獲得成功。有報道對出生數天的嬰兒手術切除心臟橫紋肌瘤成功。但不是所有患者都有手術指徵，Fenoglio 等把病人分爲叄個預後組：第1 組爲死產或出生後24h 內死亡，病變以心臟內損害爲主，可能死於心臟血流梗阻，佔不利於手術者的大多數；第2 組爲另一種極端情況，患者無歸諸於心臟的臨牀發現，死於非心臟的原因，這些患者常有結節性硬化症，但很少有腔內損害而不需治療；第3 組爲腫瘤並不大到致死，但廣泛程度足以引起心臟的症狀和體徵，這類病變有利於診斷髮現，病人適合治療。Foster 等推薦手術切除引起血流動力學損害的心腔內梗阻病變；但不贊成爲糾正低心排出量狀態而切除多發性壁內腫瘤，因爲腫瘤屬於良性，故僅切除心腔內部分而不提倡較爲徹底的切除方法，有長期隨訪支持這種方案的功效。
16 預後及預防
預後：自然病程因個體差異較大，以往認爲患有心臟橫紋肌瘤的新生兒或嬰兒將死於充血性心力衰竭或突然死亡。許多無症狀的患者可能在生命早期未能及時檢查到，而且有證據表明橫紋肌瘤在出生後並不發生有絲分裂，少數腫瘤有自行消退的報道。實際上腫瘤的大小及其生長的部位決定了病程和可能造成的結果。由於該類腫瘤常爲多發性，而且範圍廣泛，長期效果不良，手術也難以奏效。
預防：對心臟橫紋肌瘤的發生機制尚不十分清楚，目前尚無特效的預防方法。但提高對本病的認識，早期診斷、早期治療可以減輕梗阻症狀，保護心室及瓣膜功能，防止損傷傳導系統的損害，部分改善本病的預後。