1 概述
腸病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica）是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs描述，此後國內外有許多報道。
4 別名
acrodermatitis enteropathica syndrome；Brandt綜合徵；Danbolt-Closs綜合徵；布蘭特氏綜合徵；布蘭特綜合徵；腸病性肢皮炎；腸源性肢端皮炎綜合徵；當-克二氏綜合徵；非典型性連續性肢端皮炎；慢性腸源性肢端皮炎
8 病因
腸病性肢端皮炎的病因學說曾有多種推測，如腸道吸收功能紊亂，基本氨基酸吸收不良導致蛋白質和脂肪代謝障礙，母乳中缺乏一種未知因子，色氨酸代謝異常產生對皮膚和腸道上皮有毒性作用的代謝產物，系統性白念珠菌感染等，均因缺乏足夠證據而被否定。部分患者有明顯家族史，雙親爲近親者發病率高，認爲本病屬常染色體隱性遺傳。現認爲本病爲一遺傳性鋅缺乏病，存在胃腸道鋅吸收障礙。究其原因是腸道中一種胰腺分泌的鋅結合因子（可能是前列腺素E2）水平不足所致。
10 腸病性肢端皮炎的臨牀表現
起病於嬰幼兒期，主要見於出生後1歲內的幼嬰，斷奶前後發病率最高，爲慢性多形性皮炎表現，皮損初起爲小皰，皰液初透明，以後因繼發細菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混濁，皮損互相融合結痂，形成不同大小斑片，周圍繞以紅暈，有的皮損呈銀屑病樣或苔蘚樣外觀。水皰尼氏徵陰性。病變部位主要在腔口周圍（口腔、眼周、鼻孔、肛周、會陰、生殖器等）、肢端（手指、足趾、足跟）及四肢摩擦部位（肘關節、膝蓋）（圖1）。在所有病例均可見脫髮現象發生，一般於皮疹出現前開始，先是受機械刺激的頭後，然後是頭的兩側。頭髮瀰漫性稀少，細軟無光澤。眉毛、睫毛也可脫落。胃腸道症狀以腹瀉爲主，排出酸臭的水樣便，但約10%的病人無腸道症狀。多數患者出現指甲變形、萎縮和脫落、甲溝炎等。嚴重者出現口角糜爛、口腔炎、結合膜炎、鼻炎、畏光、角膜混濁。皮疹惡化時有精神不佳、易怒、面部傾斜、低頭、智力障礙。
病程呈波動性，有的在青春發育期症狀改善，妊娠期加劇，當分娩或流產後則症狀又可消失，可能是由於食物中含鋅量的變化，以及當機體在生長發育期、妊娠期或感染性疾病時所需鋅量的改變所致。在較嚴重的病例，身體生長和性成熟障礙，並伴精神壓抑，可出現喪失人格，嚴重病例不治可致死亡。
11 實驗室檢查
血清鋅水平降低（正常值9.18～19.89μmol/L）；毛髮、指甲、皮膚和尿鋅濃度因正常變動範圍大，故不可靠。鹼性磷酸酶是含鋅金屬酶，隨血鋅缺乏而降低，當肝功能正常，低鹼性磷酸酶活性伴低血鋅可作爲鋅缺乏佐證。其它有皮膚粘膜損害處、尿和糞中檢出白念珠菌、貧血、低蛋白和低白蛋白血癥、脂肪痢等。
12 輔助檢查
組織病理：皮膚活檢無特異性，呈現亞急性皮炎組織病理改變，伴表皮細胞間海綿狀水腫、表皮內水皰，有時可見角化過度或角化不全及角質層肥厚，真皮上部及血管周圍淋巴細胞和組織炎性浸潤，Loembeck等進行空腸活檢，顯示腸道嗜酸性粒細胞的超微結構有損害。
14 鑑別診斷
腸病性肢端皮炎常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。
泛發性皮膚念珠菌病類似本病，而本病大多又繼發念珠菌感染，應予鑑別，但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒，皮疹多佈於頸、腋、腹股溝等皺摺處或軀幹等部位；大皰性表皮鬆解症皮損位於易受外傷部位，水皰尼氏徵陽性；連續性肢端皮炎常先有局部外傷史，皮疹始於手指遠端，長期限於一個或幾個手指；銀屑病損害是頭部和四肢伸側紅斑鱗屑，刮屑試驗陽性；另外應與各種獲得性或條件性鋅缺乏進行鑑別。
15 腸病性肢端皮炎的治療
一般支持療法包括人乳餵養，母乳中含低分子鋅結合配體，能增加鋅的吸收；補充維生素；補充水、電解質和輸血。
二碘羥基喹啉結構與吡啶羧酸相似，能增加鋅的吸及其生物利用率，成人劑量每日200～300mg，分3次服，小兒劑量每次10～15mg/kg，一日3次，待症狀改善後逐步減量，並注意藥物副作用。
硫酸鋅內服是治療本病的首選藥物，成人0.2g，3次/d；4個月以上兒童用50mg，一日3次，4個月以下減半。治療後臨牀症狀可迅速而完全緩解，首先精神和食慾改善，其次腹瀉得到控制，皮損1周左右可消退，3～4周治癒，2個月後停藥。應根據病情及緩解程度逐步減量，並及時停藥，防止過量長期應用而出現毒副作用。葡萄糖酸酸鋅、檸檬酸鋅亦可服用。局部按亞急性皮炎對症處理。