3 疾病分類
兒科
4 概述
完全性大動脈轉位（TGA）是新生兒期最常見的紫紺型先天性心臟病，發病率爲0.2‰—0.3‰。約佔先天性心臟病總數的5％—7％，居紫紺型先心病的第二位，男女患病之比爲2—4：1。患有糖尿病母體的發病率較正常母體高達11.4倍，妊娠初期使用過激素及抗驚厥藥物的孕婦法律率較，若不治療，約90％的患者在1歲內死亡。
完全性大動脈轉位是一種心房與心室連接一致和心室與動脈連接不一致的圓錐動脈幹畸形。主動脈完全或大部分起源於右心室，肺動脈則完全或大部分從左心室發出。心房可以正位或反位。但絕大多數（約佔90%）爲心房正位，主動脈位於肺動脈的右前方，故又稱爲右側-大動脈轉位（D-transposition of the great arteries）。此畸形分爲單純和複雜兩種類型：單純大動脈轉位是指室間隔完整的大動脈轉位，複雜大動脈轉位則合併室間隔缺損和（或）左心室流出道阻塞等。
完全性大動脈轉位是一種比較常見的先天性心臟病，在10萬例出生的活嬰兒佔有20.1～30.5例，在先天性心臟病中佔5%～8%，在發紺型先天性心臟病中則居第2位，僅次於四聯症。1797年Bailli首次闡述此畸形的病理解剖。1814年Farre和1971年Van Praagh先後命名此畸形爲完全性大動脈轉位。1950年Blalock和Hanlon對此畸形施行閉式房間隔切除術。1966年Rashkind等介紹導管球囊房間隔撐開術，爲確定性手術做好準備。1959年Senning和1963年Mustard先後開展兩種不同類型的心房內腔靜脈和肺靜脈調轉術。1975年Jatene對完全性大動脈轉位合併室間隔缺損病例應用大動脈調轉術獲得成功，但初期的手術病死率高。Castaneda和Quaegebeur先後報道單純大動脈轉位在新生兒時期施行一期大動脈調轉術，手術病死率逐年下降，效果愈來愈好，現已成爲此畸形的首選手術。1969年Rastelli應用心內隧道和心外管道治療完全性大動脈轉位合併室間隔缺損和左心室流出道阻塞，使此畸形得到解剖上矯正。1981年Lecompte棄用心外管道，將肺動脈放在主動脈前方並做右心室流出道補片與右心室連接，適用於嬰幼兒。在中國，1989年蘇肇伉等做了完全性大動脈轉位外科治療的初步報道。1991年和1992年丁文祥等分別報道Senning和Jatene手術治療此畸形的經驗。1988年汪曾煒報道Rastelli手術治療完全性大動脈轉位合併室間隔缺損和肺動脈狹窄10例，其中5例應用心內心外雙管道，早期和晚期死亡各1例，長期效果滿意。
在完全性大動脈轉位中，50%爲單純大動脈轉位，40%～50%爲複雜大動脈轉位，包括合併室間隔缺損（其中1/3無血流動力學意義），10%合併室間隔缺損和左心室流出道阻塞，5%爲室間隔完整合並左心室流出道阻塞（圖6.32.3-0-1）。
5 症狀體徵
發紺及呼吸急促在出生後幾小時即可出現。心音第二心音加重。如果合併其它心臟異常，可能會出現心雜音。心衰竭：由於兩側心室血量及血壓的過度負荷，病嬰可能呈現心衰竭的現象，尤其 是同時合併有心室中隔缺損或開放性動脈導管的時候; 如果合併有肺動脈瓣狹窄時，毛地黃的使用必須非常小心。
1、青紫 出現早、半數出生時即存在，絕大多數始於1個月內。隨着年齡增長及活動量增加，青紫逐漸加重。青紫爲全身性，若同時合併動脈導管未閉，則出現差異性紫，上支青紫較下肢重。
2、充血性心力衰竭 生後3—4周嬰兒出現餵養困難、多汗、氣促、幹大和肺部細溼羅音等進行性充血性心力衰竭等症狀。患兒常發育不良。
3、體檢發現 早期出現杵狀指、趾。生後心臟可無明顯雜音，但有單一的響亮的第2心音，是出資靠近胸壁的主動脈瓣關閉音，若伴有大的室隔缺損或大的動脈導管或肺動脈狹窄等，則可聽到相應畸形所產生雜音。如合併動脈導管未閉，可在胸骨左緣第二肋間聽到連續性雜音，合併室間隔缺損，可在胸骨左緣第三四肋間聽到全收縮期雜音，合併肺動脈狹窄可在胸骨左緣上緣聽到收縮期噴射性雜音。雜音較響時，常伴有震顫。一般伴有大型室隔缺損者早期出現心力衰竭伴肺動脈高壓，但伴有肺動脈狹窄者則紫紺明顯，而心力衰竭少見。
6 病因
正常情況下，肺動脈瓣下圓錐發育，肺動脈位於左前上方。主動脈瓣下圓錐萎縮，主動脈位於右後下方。大動脈轉位時，主動脈瓣下圓錐發達，未被吸收，主動脈位於左前上方，肺動脈瓣下圓錐萎縮，肺動脈位於作後下方。這因使肺動脈向後連接左心室，主動脈向前連接右心室，主動脈瓣下因有圓錐存在，與三尖瓣間呈肌性連接，肺動脈瓣下無圓錐結構存在，與二尖瓣呈纖維連接。常見的合併畸形有：房間隔缺損或卵圓孔未閉，室間隔缺損，動脈導管未閉，肺動脈狹窄等。
7 病理生理
完全性大動脈轉位若不伴其他畸形，則形成兩個並行循環。上、下腔靜脈迴流的靜脈血通過右邊一心射轉位的主動脈供應全身，而肺靜脈迴流的氧合血則通過左心射入轉位的肺動脈到達肺部。患者必須依靠心內交通（卵圓孔未閉、房間隔缺損、室間隔缺損）或心外交通（動脈導管未閉、側支血管）進行血流混合。本病血液動力學改變取決以是否伴同其他畸形，左由心血液溝通混合程度及肺動脈是否狹窄。根據是否合併室間隔缺損及肺動脈狹窄可將完全性大動脈轉位分爲三大類
7.1 1.完全性大動脈轉位室間隔完整
此畸形往往合併卵圓孔未閉和小的動脈導管未閉，約有4%合併房間隔缺損。兩心房和兩側房室瓣的位置和結構正常。右心室位置正常，右心室隨着年齡增長而肥厚和增大。右心室流入部和竇部結構正常，但中心纖維體和整個房室隔區變小。肺動脈流入道嵌入兩側房室瓣比正常主動脈嵌入較淺。整個室間隔較平直，因此左、右心室流出道彼此平行發出。90%～95%有主動脈下圓錐，無主動脈瓣與三尖瓣纖維連續；5%～10%無主動脈下圓錐，則有主動脈瓣與三尖瓣纖維連續。漏斗隔不向左側偏移，從而右心室漏斗部從其竇部直接上行至主動脈。
左心室壁的厚度在生後正常，生後數週隨着肺動脈壓力下降而左心室壁變薄，2～4個月後成爲薄壁左心室。絕大多數病例無肺動脈下圓錐，有肺動脈瓣和二尖瓣纖維連續。
在絕大多數病例（90%～95%），主動脈位於肺動脈的右前方（圖6.32.3-0-2）。少數病例主動脈位於肺動脈前方或左前方，極少數病例主動脈位於肺動脈右後方。
7.2 2.完全性大動脈轉位合併室間隔缺損
在完全性大動脈轉位中，約有25%爲大室間隔缺損，其餘15%～20%自行閉合或小室間隔缺損無血流動力學意義。缺損可位於室間隔的任何部位，多數爲一個，少數爲多個缺損。Oppenheimer-Dekker將此畸形的室間隔缺損分爲漏斗部、圍膜部、肌肉部和流入部四種類型（圖6.32.3-0-3）。①圍膜部缺損鄰近膜部室間隔和三尖瓣的前瓣與隔瓣交界的瓣環，位於漏斗隔和竇部室間隔之間此處缺損可以自行閉合和縮小。②大多數肌肉部缺損位於中部室間隔，也有發生在流入部、心尖和流出部。肌肉部缺損很少爲多發缺損，也可自身閉合。③流入部缺損或房室隔缺損型缺損可合併房室瓣畸形和傳導組織位置的異常，可伴有房室瓣騎跨和右心室發育不全。④對位異常漏斗隔缺損在外科具有十分重要意義。此缺損往往向前或向後移位（圖6.32.3-0-4）。向前對位異常的漏斗隔缺損可有不同程度的肺動脈橫跨，如橫跨過多，則肺動脈大部分起源於右心室，形成Taussig-Bing綜合徵。漏斗隔向前移位可產生主動脈下狹窄，往往合併主動脈縮窄或主動脈弓發育不全甚至主動脈弓中斷。向後移位則產生不同程度的左心室流出道阻塞，以及肺動脈瓣發育不全和肺動脈閉鎖。一組81例尸解證明圍膜部缺損佔33%，房室隔缺損型室間隔缺損佔5%，肌肉部佔27%，漏斗部對位異常型佔30%以及漏斗隔缺如型佔5%。Serrof報道完全性大動脈轉位合併室間隔缺損100例，其中92例爲一個缺損，8例爲多發缺損，缺損位於圍膜部51例，小梁部28例，漏斗部10例以及對位異常室間隔缺損19例。Mee報道此畸形合併室間隔缺損81例，其中34例爲圍膜部缺損，21例爲對位異常漏斗隔缺損，8例爲流入部缺損，18例爲肌肉部缺損。9例爲多發缺損。
7.3 3.完全性大動脈轉位合併左心室流出道阻塞
在此畸形，肺血流阻塞可發生在左心室流出道的任何部位。左心室流出道阻塞在完全性大動脈轉位合併室間隔缺損中發生較多，在室間隔完全整者少。
（1）在完全性大動脈轉位室間隔完整的病例，動力性左心室流出道阻塞比較多見，往往較輕，在尸解中很難發現。有些病例產生固定性阻塞，包括肺動脈下隔膜狹窄或纖維肌肉隧道狹窄。在單純大動脈轉位的病例，肺動脈瓣狹窄特別少見，如存在時往往合併瓣下阻塞性病變。
（2）在完全性大動脈轉位合併室間隔缺損的病例左心室流出道阻塞往往較室間隔完整者嚴重和複雜，較多見的爲瓣下狹窄，可能爲侷限性纖維環，纖維肌肉隧道或對位異常漏斗隔偏向後側形成肌肉狹窄。其他少見的左心室流出道阻塞有：①二尖瓣前瓣異常纖維或腱索附着於肌肉漏斗隔，可合併左心室發育不全；②殘餘三尖瓣組織經室間隔缺損膨出至左心室流出道；③肺動脈下隔膜；④膜部室間隔膨出瘤；⑤肺動脈瓣狹窄等。
7.4 4.冠狀動脈分佈
自從在大動脈調轉術應用於完全性大動脈轉位以來，如何使冠狀動脈移植至新的主動脈而不產生狹窄和扭曲，成爲該手術成功的關鍵，從而愈來愈多的學者從事於該畸形冠狀動脈的解剖研究，並取得重大成就。根據Leiden分類和命名，無論兩大動脈關係，觀者位於主動脈側，面對肺動脈，則見竇1（sinus 1）位於其右手側，竇2（sinus 2）位於其左手側（圖6.32.3-0-5）。3支主要冠狀動脈標記爲：右冠狀動脈（R）、左前降冠狀動脈（L）和迴旋冠狀動脈（Cx），在右側-完全性大動脈轉位，最常見的冠狀動脈分佈（佔68%）爲左冠狀動脈起源於左後面向竇（竇1），右冠狀動脈起源於右後面向竇（竇2），標記爲［1LCx，2R］（圖6.32.3-0-6A）。約有20%的病例，行經肺動脈後方的迴旋冠狀動脈起源於右冠狀動脈，標記爲［1L，2RCx］（圖6.32.3-0-6B），3支主要冠狀動脈分別起源於竇1和竇2者，還有［1Cx，2RL］和反位冠狀動脈分佈［1R，2LCx］，［1LR，2Cx］（圖6.32.3-0-6C～E）。單支冠狀動脈起源於右後面向竇（竇2）比較少見（佔4.5%），而後發出兩支冠狀動脈或一支冠狀動脈［2LCxR］，［2RLCx］和［2CxRL］（圖6.32.3-0-7A～C）。也有單支冠狀動脈起源於左後面向竇（竇1）（佔1.5%），而後分爲3支主要冠狀動脈［1RLCx］（圖6.32.3-0-7D）。在完全性大動脈轉位兩大動脈呈並列關係者，3支主要冠狀動脈起源於後面向竇（竇2），左冠狀動脈幹或左前降冠狀動脈有單獨開口位於竇1和竇2之間的瓣膜交界處，離右冠狀動脈開口較遠。左冠狀動脈幹或左前降冠狀動脈從竇2發出以後，有一段潛行於主動脈壁內，並向前走行於主動脈與肺動脈之間，稱爲左冠狀動脈的壁內冠狀動脈（圖6.32.3-0-8A、B），屬於冠狀動脈異常起源於主動脈。
7.5 5.心臟傳導系統
此畸形的房室結和希氏束的位置正常，但房室結形態異常，可部分延伸至右纖維三角。左束支一般起源於希氏束較遠，呈一單支。因此在修復室間隔缺損時，比正常結構較易產生心臟傳導阻滯。
7.6 6.阻塞性肺血管病變
完全性大動脈轉位合併室間隔缺損病人比其他先天性心臟病肺部血流增多者比較，其肺血管病的發展明顯加快和嚴重。Clarson綜合四組組織學的研究結果，發現此畸形合併室間隔缺損的病人有Ⅲ級以上肺血管病在生後2個月佔20%，3～12個月佔25%，12個月以後佔78%，而在室間隔完整的病人中，有上述肺血管病者在2個月內佔1%，3～12個月佔17%，在12個月以後佔23%。
7.7 7.其他合併畸形
約有20%病人合併繼發孔房間隔缺損；合併右位主動脈弓在單純大動脈轉位佔4%，在合併室間隔缺損佔16%。兒童和青少年合併大的動脈導管未閉者，容易產生肺血管病變。有2%～5%合併並列心耳。在合併並列心耳者中，往往合併右位心、室間隔缺損、兩大動脈下雙圓錐、右心室發育不全和三尖瓣狹窄等重要畸形。三尖瓣畸形在尸解中合併室間隔缺損病例佔31%，在臨牀上有功能意義者僅佔4%。可有三尖瓣騎跨和（或）右心室發育不全。尸解中證實在此畸形中合併二尖瓣畸形者約佔20%，特別是在合併室間隔缺損者多見。可有二尖瓣前瓣裂、腱索和乳頭肌異常以及殘留二尖瓣組織。右心室流出道阻塞在此畸形合併室間隔缺損中佔27%，在完整室間隔者中佔3%。產生阻塞的原因爲漏斗隔或心室漏斗褶向前移位或隔緣束和心室漏斗褶凸出等。
完全性大動脈轉位的主要病理生理爲組織供氧不足和左、右心室的工作超負荷。在此畸形中，體、肺循環呈並聯狀態代替了正常心臟的串聯循環；非氧合血通過右心室到主動脈，而肺靜脈氧合血通過左心室到肺動脈，從而一心室排出絕大部分血液仍迴流至該心室。
完全性大動脈轉位室間隔完整的嬰兒出生後，起初有賴於動脈導管開放經主動脈到肺動脈分流。生後兩心室順應性差，往往由於肺部血流增加導致卵圓孔開放，在右心房內氧合血和非氧合血混合。但此種混合僅能維持最低限度的組織供氧，多數病人由於組織缺氧和酸中毒死亡。生存1周者佔80%，生存2個月者佔17%，以及生存1年者僅佔4%。
在完全性大動脈轉位合併室間隔缺損的嬰兒，肺部血流量以及在心房和心室的血液混合明顯增多，動脈血氧飽和度明顯升高，結果產生充血性心力衰竭。生存1個月者佔91%，生存5個月者佔43%，生存1年者佔32%。大室間隔合併阻塞性肺血管病病例的1年生存率反而增高至40%，以後1～5歲無1例生存。合併大室間隔缺損和主動脈弓中斷或主動脈縮窄者的病死率特別高，在生後數月內死亡。
此畸形有嚴重左心室流出道的病例，左心室的血流主要經室間隔缺損到右心室和體循環。所以其血流動力學和預後有賴於其阻塞程度和適當的肺血流，如有動脈導管未閉，主動脈到肺動脈的血流增加，可保持體循環動脈血氧飽和度良好。一旦動脈導管閉合，有嚴重左心室流出道阻塞的病例則迅速產生低氧血癥和酸中毒，直至死亡。生存1歲者佔70%，5歲者29%，少數病人可存活到成年（圖6.32.3-0-9～6.32.3-0-12）。
8 診斷檢查
1、X線檢查 主要表現爲：①由於主、肺動脈幹常呈前後位排列，因此正位片見大動脈陰影狹小，肺動脈略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。②心影進行性增大，③大多數患者肺紋理增多，若合併肺動脈狹窄者肺紋理減少。
2、心電圖 新生兒期可無特殊改變。嬰兒期示電軸右偏，右心室肥大，有時尚有右心房肥大。肺血流量明顯增加時則可出現電軸正常或左偏，左右心室肥大等。合併房室通道型室間隔缺損時電軸左偏，雙室肥大。
3、超聲心動圖 是診斷完全性大動脈轉位的常用方法。若二超聲顯示房室連接正常，心室大動脈連連接不一致，則可建立診斷。主動脈常位於右前，發自右心室，肺動脈位於左後，發自左心室。彩色及頻譜多普勒超聲檢查有助於心內分流方向，大小的判定及合併畸形的檢出。
4、心導管檢查 導管可從右心室直接插入主動脈，右心室壓力與主動脈相等。也有可能通過卵圓孔或房間隔缺損到左心腔再入肺動脈肺動脈血氧飽和度高於主動脈。
5、心血管造影 選擇性左心室造影時可見主動脈發自右心室，左邊一心室造影可見肺動脈發自左心室，選擇性升主動脈造影可顯示大動脈的位置關係，判斷是否合併冠狀動脈畸形。
9 治療方案
外科療法：血管交換手術越來越普遍，目前已成為大動脈轉位的最佳療法。如果動脈交換手術無法及時進行，且嬰兒對於內科療法效果不好並呈現厲害的心衰竭、生長遲緩、肺動脈高血壓或嚴重缺氧時，則必須進行另一種外科手術。另外一種手術方法即Mustard或 Senning手術。
診斷後首先糾正低氧血癥和代謝性酸中毒等。
1、姑息性治療方法 球囊房隔成形術（Rashkind procedure）：缺氧嚴重而又不能進行根植手術時可行球囊房隔造漏或房缺擴大術，使血液在心房水平大量混合，提高動脈血氧飽和度，使患兒存活至適合根治手術。
肺動環縮術：完全性大動脈轉位伴大型室間隔缺損者，可在6個月內作肺動脈環縮術，預防充血性心力衰竭及肺動脈高壓引起的肺血管病變。
2、根治性手術
（1）生理糾治術（Senning或Mustard手術）：可在生後1—12個月內進行，即用心包膜及心房壁在信訪內建成板障，將體循環的靜脈血導向二尖瓣口而入左心室，並將肺經的迴流血導向三尖瓣口而入右心室，形成房室連接不一致及心室大血管連接不一致。以達到生理上的糾治。
（2）解剖糾正手術（swgtch手術）：可在生後4周內進行，即主動脈與肺動脈互換及冠狀動脈再植，達到解剖關係上的糾正。手術條件爲：左/右心室壓力比＞0.85，左心室射血分數＞0.45，左心室舒張末期容量＞正常的90％，左心室後壁厚度＞4—4.5mm，室壁張力＜12000達因/cm。