8 疾病描述
本病又稱Louis-Bar 綜合徵。是以進行性小腦共濟失調、眼與皮膚的毛細血管擴張和反覆呼吸道感染爲特徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳，基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調，毛細血管擴張，反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷，目前主要採用對症治療。
9 症狀體徵
兩性均可發病，患兒出生時正常，多在2～3 年以後發病，病程呈漸進性。主要表現爲：
1.進行性小腦共濟失調 當患兒開始走路時表現得特別明顯，出現站立不穩或行走時出現小腦共濟失調現象，病情進行性加重，至10 歲左右，患兒還不能站立或獨行，此外還有凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等，並隨年齡增長而發生神經系統症狀，如周圍神經病變及因脊髓前角細胞和後索病變引起的肌萎縮、深反射減弱或消失。
2.毛細血管擴張 一般出現於3 歲左右，首先見於眼結膜的鼻和顳側，而眼球上下方較少，瞼結膜亦可累及，繼而是耳垂、耳後、面、頸周，甚至肘及膕窩和手足背也可累及，其他皮膚損害尚有牛奶咖啡斑、皮膚乾燥、皮膚萎縮和毛髮早衰等。
3.反覆呼吸道感染 對細菌和病毒有明顯的易感性，經常引起副鼻竇的反覆感染。由於免疫功能低下，患者易患B 細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些內分泌疾病，至20～30 歲時常因慢性感染和腫瘤而死亡。
11 病理生理
基因突變位於染色體的11q22-23，即負責編碼蛋白激酶的ATM 基因突變導致發病，同時胸腺和淋巴結發育不良，致使輔助T 細胞缺乏而影響免疫功能，患者血清內缺少IgA、IgE，而甲胎蛋白和癌胚抗原水平卻持續升高，最後由於反覆呼吸道感染和30%～40%患者發生淋巴網狀系統或其他惡性腫瘤而死亡。病理：真皮上部毛細血管擴張。屍體解剖中最明顯的發現是小腦皮質及其深部Purkinje 細胞、顆粒細胞(granular cell)和籃狀(basket)細胞萎縮或消失。部分病例小腦軟腦膜靜脈擴張。脊髓後索及脊髓神經節細胞脫髓鞘。肺部有慢性感染、纖維化和細靜脈擴張。常見胸腺發育不全或缺乏。
12 診斷檢查
診斷：主要依據臨牀特點進行診斷，即小腦共濟失調表現、毛細血管擴張和反覆呼吸道感染等。
實驗室檢查：無一致性實驗室發現。一般血沉增快，白細胞及淋巴細胞計數減少，淋巴細胞對PHA 無反應，皮膚對DNCB 無反應。約80%的患者血清IgA 缺乏，75%患者缺少IgE，50%IgG 水平降低，甲胎蛋白水平幾乎都升高，一部分患者癌胚抗原水平升高。
15 併發症
進行性小腦共濟失調者可併發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等。反覆呼吸道感染者易患B 細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些內分泌疾病，至20～30 歲時常因慢性感染和腫瘤而死亡。