3 概述
肥大細胞白血病（mast cell leukemia，MCL）又名組織嗜鹼細胞白血病，是一種肥大細胞惡性增生所致的克隆性疾病。男性患者較多。MCL可由肥大細胞病（Ⅱ或Ⅲ型）轉化而來，也可一開始即爲MCL。
肥大細胞浸潤可致肝、脾、淋巴結腫大，或引起骨損害、骨壓痛或溶骨性損害；皮膚浸潤引起瘙癢、發紅，出現色素性蕁麻疹，範圍大小不等，呈棕色素斑疹或丘疹，有時呈結節。肥大細胞胞質釋放組胺可引起較頑固的胃十二指腸潰瘍，出現腹痛、嘔血、黑便，以及頭痛；面部、四肢水腫。大量組胺釋放可引起患者突然出現皮膚潮紅、支氣管痙攣、心悸、蕁麻疹，甚至休克。肝素釋放過多可引起出血傾向。
肥大細胞白血病病情兇險，進展快，治療效果較差，可選用AML方案，亦可用羥基脲、白消安、疏嘌呤和環磷酰胺、多柔比星、抗組胺藥可暫時緩解症狀。肝素過多引起的出血，可用硫酸魚精蛋白中和。一般生存期僅3～9個月，患者多因臟器衰竭死亡。
11 發病機制
肥大細胞白血病同樣具有AML的病理和臨牀特點，僅浸潤各臟器的細胞以肥大細胞爲主。可出現淋巴結、肝大、脾大，有時伴溶骨性損害。浸潤皮膚是MCL的一大特點，典型的皮損爲色素性蕁麻疹，呈棕色素斑疹或丘疹，可形成結節，皮膚劃痕試驗陽性。
肥大細胞的胞質內含有能分泌各種活性物質的顆粒，其中分泌組胺，形成高組胺血癥及相應的臨牀表現是MCL的一組特殊徵象，如皮膚潮紅、瘙癢、支氣管痙攣，甚至發生低血壓暈暈厥及休克。還可致頑固性胃、十二指腸潰瘍，伴發出血、穿孔等嚴重併發症。若釋放肝素過多，可引發各種出血傾向。
12 肥大細胞白血病的臨牀表現
由於肥大細胞白血病常爲肥大細胞增多的進展期表現，一般有兩大類特異性表現。
12.1 由肥大細胞浸潤所致
如肝、脾、淋巴結腫大，或引起骨損害、骨壓痛或溶骨性損害；皮膚浸潤引起瘙癢、發紅，出現色素性蕁麻疹，範圍大小不等，呈棕色素斑疹或丘疹，有時呈結節，皮膚劃痕試驗陽性。
12.2 肥大細胞胞質內有異染顆粒，內含肝素、透明質酸，並能產生組胺、多種糖胺聚糖（glycosaminoglycans）、激肽、前列腺素等
釋放組胺可引起較頑固的胃十二指腸潰瘍，出現腹痛、嘔血、黑便，以及頭痛；面部、四肢水腫。大量組胺釋放可引起患者突然出現皮膚潮紅、支氣管痙攣、心悸、蕁麻疹，甚至休克。肝素釋放過多可引起出血傾向。此外，可有乏力、發熱、體重下降、厭食。
14 實驗室檢查
14.1 血象
常表現爲輕度至中度貧血，血小板可減少或正常，白細胞數增高達（10～150）×109/L，分類中肥大細胞明顯增多。
14.2 骨髓象
增生明顯活躍或極度活躍，有較多的組織嗜鹼性細胞，嗜鹼性粒細胞亦可增多，其他各系細胞受抑，巨核細胞及血小板減少。肥大細胞與嗜鹼性粒細胞形態不同，前者胞體較大而不規則，直徑15～20μm，胞質較多，可有僞足或空泡，顆粒粗密，大小較一致，染深紫色，可掩蓋核上，但一般核仍可見，核圓形或卵圓形，居中央或偏位，核染色質較多，無核仁。電鏡下，肥大細胞的顆粒有無定形結構或典型的捲紙樣特徵。
14.3 細胞化學
蘇丹黑B（SB）和愛茜（alcian）藍染色陽性，氯乙酸酯酶和酸性磷酸酶陽性，過氧化物酶（POX）和α-萘酚酯酶陰性。
14.4 免疫表型
16 診斷
國內診斷標準如下：
1.臨牀上有白血病或肥大細胞增生症的臨牀表現：①淋巴結、肝或脾腫大；②肥大細胞釋放組胺和其他物質引起的局部和全身變化，包括皮膚潮紅、色素性蕁麻疹、皮膚瘙癢、發作性支氣管痙攣、呼吸困難、心悸、低血壓、暈厥、休克等症狀。
4.尿內組胺升高。
