兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵_兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵的病因病機、臨牀表現、診斷、治療

心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。

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1 拼音

ér tóng yí xiàn gōng néng bú quán bìng zhōng xìng lì xì bāo jiǎn shǎo zhèng zōng hé zhēng

兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合徵是由Shwachman1964年報告的，故也稱 Shwachman綜合徵、Shwachman-Diamond綜合徵。本徵爲先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。

血常規可見中性粒細胞的減少，常＜1.5×10⁹/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可有各種胰腺消化酶的減少。本病併發肺部感染時，易與胰腺囊性纖維化相混淆，但本病汗腺電解質、氯化物正常以資鑑別。

治療上應積極給予各種胰酶作替代療法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能維持正常發育。注意預防和控制感染。因骨骼發育不良所致畸形者可試行整形手術。

本病的病理特徵爲胰腺的發育不良，主要爲外分泌組織發育不良，表現腺泡細胞稀少，而胰島發育正常，胰腺分泌液總量、HCO₃^-含量正常。同時伴有骨髓粒細胞系發育不良，偶有巨核細胞缺乏，可有骨骼幹骺端軟骨發育不良，骺部有局竈性鈣化缺失。

主要由於外分泌功能不足所引起，如澱粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏，表現爲食慾不振、噁心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質的發育營養不良，如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由於骨髓的發育異常，而表現中性粒細胞的減少，抵抗力下降，而容易併發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現貧血和血小板的減少。