1 概述
鱷皮嬰兒綜合徵(a1ligator baby syndrome)又稱Carini綜合徵、Seeligman綜合徵、層狀魚鱗癬綜合徵、新生兒層狀表皮剝脫綜合徵、先天性魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodion baby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損症狀於出生數小時或數天後逐漸出現,全身或部分皮膚光亮、暗紅、變厚,似有一層象塑料薄膜樣的透明膜,似鱷魚皮或呈火棉膠樣,數天後逐漸乾燥和大片脫落,可反覆發作。治療目的是改善皮膚乾燥狀態,保護新生嫩皮,預防併發症,幫助患兒安全度過嚴重脫皮的危險期。重型火棉膠樣胎兒常發生死胎或生後不久即死亡。部分患兒可獲得完全緩解。無嚴重併發症者預後良好。
4 別名
collodion baby;鱷皮嬰兒綜合症;小兒Carini綜合徵;小兒Hebra脂溢性魚鱗病;小兒Seeligman綜合徵;小兒層狀魚鱗癬綜合徵;小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病;小兒火棉膠嬰兒;小兒先天性魚鱗病樣紅皮病;新生兒層狀表皮剝脫綜合徵
7 流行病學
鱷皮嬰兒是一種罕見的遺傳病,根據資料分析,新生兒魚鱗病的發病情況,佔同期出生人數的0.37‰,鱷皮嬰兒包膜型是新生兒魚鱗病中較多見的類型,鱷皮嬰兒尋常型發病較少。
1841年由Seeligman最早描述鱷皮嬰兒,1892年Hallopeau、1895年Carini等報道病例並首先稱之爲火棉膠嬰兒,描述此種嬰兒出生時即有的皮膚臨牀表現。其同義名尚有Hebra脂溢性魚鱗病、非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病等,但都不夠確切。能查到的統計資料是在1968年Lentz等曾收集文獻有103例報道,並做詳細描述。近年有些學者認爲本病徵系板層狀魚鱗病的一型,可能不是獨立性疾病。因此,對此病應有明確的認識,以免誤診。
10 鱷皮嬰兒綜合徵的臨牀表現
鱷皮嬰兒綜合徵多爲早產兒及低體重兒。早產兒是指出生時胎齡達到28周至未滿37周的活嬰,低體重兒是指體重在1000~2500g。患兒在出生前皮膚已受累,往往是死胎或生後早期死亡,故其典型皮損症狀多是在出生一段時間後出現的,並非出生時即有。該病預後良好。本病徵嬰兒可全身覆蓋角質性厚的鎧甲狀鱗屑,常伴有畸形和發育不全。
鱷皮嬰兒綜合徵典型皮損症狀於出生數小時或數天後逐漸出現,全身或部分皮膚光亮、暗紅、變厚,似有一層象塑料薄膜樣的透明膜,似鱷魚皮或呈火棉膠樣,數天後逐漸乾燥和大片脫落,可反覆發作。由於周身有一層透明膜繫裹着,使肢體固定於一種特殊位置,可伴有眼瞼外翻。新生嫩皮易破損,嚴重脫皮者發生感染,甚或發生敗血症。
患兒還可出現層狀魚鱗癬、異常魚鱗癬或魚鱗癬樣紅皮病等。
1例火棉膠病例報道:女,正常娩出2天,估算孕期爲37~38周,體重2700g。雙親近親婚史不確定。患兒周身皮膚呈棕黃色,大面積皸裂,呈現邊緣翹起,不透明塊狀。鼻腔等腔道爲角質碎片填塞。雙眼瞼外翻,雙側外耳郭皺褶變形,面部緊張、少表情,上肢半屈狀,餘未見異常。