4 診斷
臨牀表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節段，並可確定脊髓受壓部位和嚴重程度，爲治療方案的選擇提供可靠的依據，值得注意的是在嬰幼兒因椎體未完全骨化，融合椎體間有透明帶類似椎間盤，仔細觀察會發現此透明帶比正常椎間隙窄；若還不能明確診斷，可行屈伸拉動力性頸椎側位片，融合椎體節段失去正常頸椎的圓滑曲線，椎間隙不發生變化。
短頸畸形在X線正側位片上很難清楚地顯示畸形部位，常需行屈伸動力位攝片及斷層攝片。
2.一個或多個椎間隙消失或部分消失。
4.融合椎體的鄰近頸椎節段增生、退變。椎管矢狀徑減小形成椎管狹窄。
5.可合併其他畸形。
5 治療措施
短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀。
1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形，早期常無神經症狀，不需特殊處理，但應注意避免頸椎過度活動，防止外傷，延緩頸椎退變的進程；對頸部外觀醜陋者，可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓症狀者，可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。
2.上頸椎融合引起的短頸畸形，因可在早期出現神經症狀，應予以高度重視。對無神經症狀者，應隨訪觀察，防止頸部外傷，減少頸部活動或局部頸託固定，對出現神經症狀者，可採用相應的減壓和穩定手術。
3.短頸畸形創傷合引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者，應先採用非手術治療，如顱骨牽引或枕頜帶牽引，症狀消失後給予頭頸胸石膏固定；伴明顯骨折脫位者，則先採用顱骨牽引使之復位，然後根據神經症狀變化情況選擇治療方案。
6 病因學
這種頸椎發育畸形可爲全部頸椎或幾個頸椎融合，也可爲椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形發生的原因並不清楚。通常認爲，在胚胎髮育過程中，本應形成椎間盤的間葉組織發育障礙，當椎體終板成熟後椎體間葉組織不發生椎間盤或軟骨化直至骨化，形成椎體間融合。少數先天性頸椎融合與遺傳有關。
7 病理改變
此類畸形的病理變化隨着頸椎融合的多少及部位的不同而有所變化。通常是融合的頸椎越多，對頸椎的影響越大，反之亦然。上頸椎融合畸形常合併頸枕部畸形（如先天性齒狀突畸形、寰椎枕骨化、顱底凹陷、寰椎後弓缺如等），因此常引起寰樞椎不穩，壓迫高位頸脊髓，並多在早期產生神經症狀。中低位頸椎融合，早期一般無臨牀症狀。但由於融合的頸椎節段增加了相鄰頸椎節段的活動範圍，隨着年齡的增長，頸椎活動的增加，必將造成繼發性頸椎退變而引起神經症狀。
短頸畸形常合併全身其他部位的嚴重缺陷，如脊椎側凸及半椎體、心臟畸形、腎臟畸形、高肩胛症、頸肋及脊柱裂等，上述合併畸形可危及患者生命。
8 臨牀表現
短頸畸形有三大臨牀特點：頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限。但並非所有患者都具有上述特點，Gray等認爲只有32%出現典型的三聯症。
頸部短粗
常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峯的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
後髮際低平
主要表現爲後髮際明顯低於正常人。
由於椎體的融合，使頸椎的活動範圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤爲明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。
上頸椎融合引起的短頸畸形，常合併枕頸部畸形，多在早期出現神經症狀，主要表現爲枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經症狀。隨着年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加，勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體後緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩衝間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經症狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經症狀。其臨牀特點是創傷輕、症狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷徵象。
短頸畸形合併頸肋、隱性脊柱裂、神經根或叢分佈畸形，可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。合併心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨牀症狀。此外，短頸畸形可合併脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。