3 概述
脊柱裂爲脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期的神經管閉合時，中胚葉發育發生障礙所致。關鍵在於椎管閉合不全。最常見的形式爲棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發，少數伴發顱裂。
臨牀上此種畸形十分多見，在普查人口中佔5%～29%．其中多發於第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發育障礙，以致雙側椎弓在後部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱爲隱性脊柱裂，最爲多見；如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則爲顯性脊柱裂，佔1‰～2‰，後者在治療上相當困難，且多屬神經外科範疇。
顯性脊柱裂應儘早施術，如因全身情況等原因推遲施術時，應對局部加以保護，尤其是對脊髓外露者，應防止感染。
99%以上的隱性脊柱裂病例勿需治療，但應進行醫學知識普及教育，以消除患者的緊張情緒及不良心理狀態。對於症狀輕微的隱性脊柱裂患者應強調腰背肌（或腹肌）鍛鍊，以增強腰椎局部的內在平衡。症狀嚴重並已影響正常工作、生活的隱性脊柱裂患者，應先做進一步檢查，確定有無合併腰椎椎管或根管狹窄症、腰椎間盤脫（突）出症及椎弓斷裂等。對伴發者，應以治療後者爲主，包括手術療法。
6 別名
cleft spine；cleft vertebra；hydrocele spinalis；rachischisis；spina bifida；柱裂
9 脊柱裂的病因
胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合，構成神經管，其從中部開始（相當於胸段）再向上、下兩端發展，於第4周時閉合。
神經管形成後即逐漸與表皮分離，並移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其餘部位則發育成脊髓。
於胚胎第3個月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，並呈環形包繞神經管而構成椎管。此時，如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態，並可發展形成脊髓脊膜膨出。
脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。
開始時，脊髓與椎管等長，第3個月後因脊髓的生長速度慢於脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時脊髓末端位於腰3水平，1週歲時則升至第1、2腰椎之間，此後一直停留在這一節段。
10 發病機制
根據脊柱裂病變的程度不同，大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂，反之則稱隱性脊柱裂。
10.1 囊性脊柱裂
囊性脊柱裂（圖4-42）多發生於脊柱背面中線部位，少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分爲：
10.1.1 （1）脊膜膨出
單純脊膜膨出者的囊腔內壁爲硬脊膜及蛛網膜構成，囊內充滿腦脊液，其特點是脊髓及其神經根的形態和位置均正常，囊腔通過椎板缺損處形成較細的頸，有時此頸被粘連封閉。
10.1.2 （2）脊髓脊膜膨出
此型較多。特點是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神經根在骨裂處向背側膨出，並與囊壁及周圍組織發生程度不等的粘連，同時還具備脊膜膨出的特點。
10.1.3 （3）脊髓膨出
脊髓膨出又稱脊髓外露、開放性或完全性脊柱裂，此型最爲嚴重，也較少見。特點是除椎管和脊膜均敞開外，脊髓本身有時也完全裂開成爲雙重脊髓畸形。病變表面由於血管外暴而呈紫紅色，酷似一片肉芽組織。因爲有的脊髓中央管也隨脊髓裂開，所以病區常有腦脊液從裂隙或脊髓四周漏出。由於脊髓本身發育畸形，所以神經系統症狀極重，多爲完全性癱瘓，大小便失禁。患兒出生時局部尚平坦，隨後則隨顱內壓增高而隆起，但不成爲囊狀。
10.2 隱性脊柱裂
隱性脊柱裂（圖4-43）最常見於腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病變區域皮膚大多正常，少數顯示色素沉着、毛細血管擴張、成膚凹陷、局部多毛現象。在嬰幼兒多不出現明顯症狀；在逐漸成長過程中，如果發現排尿有異於同齡小兒那樣正常，或到學齡時夜間依然經常遺尿，則應考慮到可能爲脊髓受到終絲牽拉緊張所致。成年人的隱性脊柱裂，多數病例無症狀，僅在X線平片檢查時偶然發現。少數病例有遺尿，腰腿痛病史。但是由於脊柱裂部位椎管內可能存在着各種病理改變，如瘢痕、粘連或合併脂肪瘤等，致使脊髓和神經根受壓或牽扯，伴有神經系統症狀，多表現爲不同程度的腰痛、肌萎縮。馬蹄足畸形及大小便功能障礙等。
圖4-43 隱性脊柱裂縱切面示意圖
11 脊柱裂的臨牀表現
11.1 顯性脊柱裂
爲一種嚴重的先天性疾患，視伴發脊髓組織受累程度不同而在臨牀上症狀差異十分懸殊。其雖可見於頭及鼻根部，但90%以上發生於腰骶處。
囊性脊柱裂的病兒於出生後即見在脊椎後縱軸線上有囊性包塊突起，呈園形或橢園形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表麪皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內爲腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內有脊髓、神經組織等，用手電照之不透光或可見到囊內組織陰影。患兒啼哭時則包塊張力高，安靜時背部包塊軟且張力不高，於包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內溝通。X線照片顯示椎管擴大，棘突及椎板缺損。如患兒安靜狀態時，包塊張力高，前囪隆起，可能同時伴發腦積水徵。
脊髓脊膜膨出均有不同程度神經系統症狀和體徵，仔細檢查可發現患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應或反應微弱，患兒稍大些即可發現大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。
脊髓外露生後即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常並有嚴重神經功能障礙，不能存活。
11.1.1 （1）脊膜膨出型
脊膜膨出型以腰部和腰骶部爲多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出達到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內容除少數神經根組織外，主要爲腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現根性症狀。增加腹壓或幼兒啼泣時，此囊性物張力增加。其皮膚表面色澤多正常；少數變薄、脆硬，並與硬脊膜粘連（圖1，2）。
11.1.2 （2）脊膜脊髓膨出型
脊膜脊髓膨出型較前者少見。除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內，見於胸腰段以上，椎管後方骨缺損範圍較大。膨出囊基底較寬，透光試驗多陰性，手壓之可出現脊髓症狀（應避免加壓性檢查）。多伴有下肢神經障礙症狀（圖3）。
11.1.3 （3）伴有脂肪組織的脊膜（或脊膜脊髓）膨出型
11.1.4 （4）脊膜脊髓囊腫膨出型
脊膜脊髓囊腫膨出型即脊髓中央管伴有積水的脊膜脊髓膨出。此型病情嚴重，且臨牀症狀較多，易因併發症而難以正常發育，易早逝。
11.1.5 （5）脊髓外翻型
脊髓外翻型即脊髓中央管完全裂開，呈外翻狀暴露於體表，伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此爲最嚴重的類型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有雙下肢癱瘓等，症狀複雜，死亡率甚高。
11.1.6 （6）前型
前型指脊膜向前膨出達體腔者，臨牀上甚爲罕見，僅從MR檢查中發現。
11.2 隱性脊柱裂
隱裂在背部雖沒有包塊，但病區皮膚上常有片狀多毛區或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實爲一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內多存在着皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但是大多數無任何症狀。
較顯性脊柱裂多見，因不伴有硬膜囊異常，臨牀上少有主訴，因此需治療者更屬少見。一般分爲以下5型。
11.2.1 （1）單側型
單側型即椎板一側與棘突融合，另一側由於椎板發育不良而未與棘突融合，形成正中旁的縱形（或斜形）裂隙。臨牀上時可發現，單純此種畸形一般不引起症狀。
11.2.2 （2）浮棘型
浮棘型即椎骨兩側椎板均發育不全，互不融合，其間形成一條較寬的縫隙，因棘突呈遊離漂浮狀態，故稱之爲“浮棘”。兩側椎板與之有纖維膜樣組織相連（圖4）。此型在臨牀上常伴有局部症狀，嚴重者需手術治療。
11.2.3 （3）吻棘型
吻棘型即一個椎節（多爲第1骶椎）雙側椎板發育不良，棘突亦缺如，而上一椎節的棘突較長，以致當腰部後伸時，上一椎節棘突嵌至下一椎節後方裂隙中，似接吻狀，故在臨牀上稱“吻棘”，又稱“嵌棘”（圖5）。可出現局部或根性症狀，對其中嚴重者，應行手術將上椎節棘突下方做部分或大部截除。
11.2.4 （4）完全脊柱裂型
完全脊柱裂型指雙側椎板發育不全伴有棘突缺如者，形成一長型裂隙（圖6）。此型在臨牀攝X線平片時常可發現，其中90%的病例並無症狀。
11.2.5 （5）混合型
14 脊柱裂的診斷
14.1 顯性脊柱裂
由於患兒體表上的畸形，早期即爲家人或助產士所發現。視脊膜、脊髓等膨出的程度，脊髓有無發育不全，以及早期在處理上是否合理等的不同，在臨牀上可出現輕重差別懸殊的主訴與體徵。神經組織損害嚴重者，可出現雙下肢弛緩性癱瘓及兩便失禁等，而單純脊膜膨出者則可能無任何主訴。
脊柱裂的診斷不難，可根據後背中線囊腫、其隨哭聲而飽脹、伴或不伴神經症狀等而進行診斷與鑑別診斷。
14.2 隱性脊柱裂
（1）80%以上的病例臨牀上並無任何主訴，亦無體徵可見，多在體檢時偶然發現。
（2）浮棘者：因腰骶部後結構發育不良，易出現腰肌勞損等慢性腰痛症狀，壓迫局部可有痛感或下肢神經放射症狀，尤以腰椎過度前屈或後伸時最爲突出。確診需依據正位X線平片或CT檢查所見。
（3）吻棘型病例：易過早出現腰痛，尤其是腰部後伸時，可因吻棘的尖部嵌入裂隙致深部組織受壓而出現疼痛，嚴重者向雙下肢放射。確診尚需依據正、側位X線平片等。
15 脊柱裂的治療
15.1 顯性脊柱裂
15.1.1 （1）單純脊膜膨出或神經症狀輕微的類型
應儘早施術。如因全身情況等原因推遲施術時，應對局部加以保護，尤其是對脊髓外露者，應防止感染（圖7）。
囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生後1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，爲減少手術死亡率，患兒也可年長後（1歲半後）手術。手術目的是切除膨出囊壁，鬆解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重症狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包紮力求嚴密，並在術後及折除縫後2～3日內採用俯臥或側臥位，以防大小便浸溼，污染切口。
15.1.2 （2）手術原則
是將後突的脊髓或神經根放歸椎管（先分離鬆解四周的粘連），之後切除多餘的硬膜囊及修補椎板缺損處（植骨等）。
15.1.3 （3）因脊髓神經發育不全所引起的下肢症狀
可在修補術後選擇相應的矯形術或矯形支具治療，亦可同時進行。
15.2 隱性脊柱裂
15.2.1 （1）一般病例
99%以上的隱性脊柱裂病例勿需治療，但應進行醫學知識普及教育，以消除患者的緊張情緒及不良心理狀態。
15.2.2 （2）症狀輕微者
對於症狀輕微者應強調腰背肌（或腹肌）鍛鍊，以增強腰椎局部的內在平衡。
15.2.3 （3）症狀嚴重並已影響正常工作、生活者
應先做進一步檢查，確定有無合併腰椎椎管或根管狹窄症、腰椎間盤脫（突）出症及椎弓斷裂等。對伴發者，應以治療後者爲主，包括手術療法。
對於長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經系統症狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查後，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。在遊離神經根時力求手術細緻，或在顯微鏡下手術，可以避免神經損傷。
15.2.4 （4）浮棘症者
不應輕易施術，單純的浮棘切除術早期療效多欠滿意，主要是由於浮棘下方達深部的纖維組織多與硬膜囊粘連，此常是引起症狀的原因，而企圖切除此粘連組織多較困難，應慎重。一般在切除浮棘的同時，將黃韌帶切開並翻向兩側（圖8，9）。
15.2.5 （5）吻棘症
可行手術將棘突尖部截除之（圖5）。