地方性呆小病

1 拼音

dì fāng xìng dāi xiǎo bìng

2 英文參考

endemic cretinism

3 疾病分類

內分泌科

4 疾病概述

地方性呆小病發生於地方性甲狀腺腫流行地區。主要病因是母親孕期飲食中缺碘，或因當地水和食物中含鈣或氟過高，或飲水受細菌污染以致影響母體碘的吸收和利用。胎兒期第四個月後，其甲狀腺雖已能合成甲狀腺激素，但因供應胎兒的碘不足，致甲狀腺素合成不足，嚴重地影響胎兒中樞神經系統發育，尤其是大腦的發育。

5 疾病描述

地方性呆小病發生於地方性甲狀腺腫流行地區。主要病因是母親孕期飲食中缺碘，或因當地水和食物中含鈣或氟過高，或飲水受細菌污染以致影響母體碘的吸收和利用。胎兒期第四個月後，其甲狀腺雖已能合成甲狀腺激素，但因供應胎兒的碘不足，致甲狀腺素合成不足，嚴重地影響胎兒中樞神經系統發育，尤其是大腦的發育。地方性呆小病可有兩種不同的臨牀表現：一種是以神經系統-症狀爲主，患兒於生後不久即表現智能顯著低下，聽力障礙，肢體強直，運動障礙，而甲狀腺功能低下的其它表現可較輕或不明顯；另一種是以粘液性水腫爲主，體格發育及智力發育落後，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻、扁平足，骨齡低，性成熟延遲，而神經系統檢查正常。不同流行地區兩種類型的比例可不相同。本病與散發性呆小病不同，甲狀腺發育正常，有些甚至代償性腫大，甲狀腺本身功能可正常或稍偏低。

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6 症狀體徵

注意除散發性呆小病的表現外，尚需注意有無智力低下，聽力和語言障礙，皮膚乾燥灰黃，粘液性水腫，肌肉鬆弛，運動不靈活，甚或肌肉呈現痙攣性強直，腱反射亢進。有無甲狀腺瀰漫性腫大。

7 疾病病因

注意患者曾否居住山區，當地有無地方性甲狀腺腫流行，兒母甲狀腺腫情況。

8 病理生理

甲狀腺生長發育不全或缺如，也可因孕婦患自身免疫性疾病或服用過量抗甲狀腺藥物引起，甲狀腺激素合成過程中酶系時常，可引起攝碘功能障礙、酪氨酸碘化和碘化氨酸偶聯缺陷或甲狀腺球蛋白合成和分解以異常等一種或多種改變。

9 診斷檢查

診斷

1、病史  注意患者曾否居住山區，當地有無地方性甲狀腺腫流行，兒母甲狀腺腫情況。

2、體檢  注意除散發性呆小病的表現外，尚需注意有無智力低下，聽力和語言障礙，皮膚乾燥灰黃，粘液性水腫，肌肉鬆弛，運動不靈活，甚或肌肉呈現痙攣性強直，腱反射亢進。有無甲狀腺瀰漫性腫大。

3、檢驗  同散發性呆小病。131I吸收率可增高。

4、X線檢查  尚應注意顱骨腦回壓跡、蝶鞍等有無異常。

10 治療方案

應注意嬰兒期的早期診斷，如發現甲狀腺功能不足，應及早給予甲狀腺製劑。治法同散發性呆小病。聾啞兒宜加強訓練和新針治療。1.甲狀腺製劑  宜早期治療，用足劑量，長期堅持。首選L-甲狀腺素，足量爲2.8～4.4μg／(kg?d)，開始時宜自1／3量起，每2～3周增加一次劑量，一般6～9周加至足量，並隨年齡增加至可耐受的最大量，以促進全身及腦發育，終生應用。用藥過程中，應警惕過量現象如嘔吐、腹瀉、腹痛、睡眠不安、心動過速、多汗等。2.補充足夠營養  如補充複合維生素B、維生素C、鈣劑、魚肝油、鐵劑。飲食中意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。

11 預後及預防

流行區普遍推行碘化食鹽(1∶10000或1∶20000)，妊娠末3～4個月內服碘化鉀20～30mg／d，並多食含碘食物(海帶、紫菜等)。

12 特別提示

12.1 治療注意

1、治療應早期治療，用足劑量，長期堅持應用。用藥過程中，應注意過量現象，如嘔吐、腹瀉、腹痛、心動過速、多汗、睡眠差等症狀。

2、補充足夠營養：補充複合維生素 B、C、鈣劑、魚肝油、鐵劑等。注意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。

12.2 預防常識

1、在懷孕期間要進行預防。

2、地方性甲狀腺腫流行地區應用碘化食鹽；

3、孕婦應多食含碘食物，如海帶、紫菜等。

4、有甲狀腺腫的育齡婦女應積極進行治療；

5、甲狀腺腫流行地區孕婦所生嬰兒應密切觀察，進行必要的治療。