2 概述
本徵爲近端腎小管重吸收ＨＣＯ３－功能減退，致血中該鹽降低，呈現高氯性酸中毒。由於近端小管重吸收ＨＣＯ３－減少，到達遠端腎小管的ＨＣＯ３－增加，若超過後者的吸收閾限，尿ＨＣＯ３－增多，尿PH升高；若血中ＨＣＯ３－下降到一定程度，腎小管能將腎小球濾液中的ＨＣＯ３－完全吸收時，則尿可恢復酸性，尿PH可下降。此外，近端腎小管對葡萄糖．磷酸鹽，尿酸．氨基酸重吸收也可下降，而表現爲範可尼綜合徵（Fanconi Syndrome)。
3 病因
一、原發性 家庭性或散發性。
二、其它遺傳性疾病 肝豆狀核變性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe綜合徵（腦－眼－腎綜合徵）。
4 臨牀表現
一、有高氯性酸中毒，尿PH值可降至5.5以下，可有乏力、厭食、噁心、嘔吐等症狀。
二、本徵在酸中毒時，尿可呈酸性，銨離子生成不受影響，可減少鈉、鉀、鈣的喪失，雖酸中毒可致骨質脫鈣，尿鈣排泄，但引起骨損害及腎石症者少見；因到達遠端腎小管的離子增多，與鉀交換增多，仍可出現低鉀症。
5 診斷
一、具有上述臨牀表現。
二、確診需作尿ＨＣＯ３－排泄率測定（碳酸鈉負荷試驗）口服法：每日口服碳酸氫鈉1～10mEq/kg，每3天增量1次，直至血漿CO2結合力正常，然後測定血漿和尿的ＨＣＯ３－及肌酐（Cr)；靜滴法：碳酸氫鈉1000ml(含500～700mEq）以4ml/分速率靜滴，每隔30～40分鐘留尿1次，共4～6次，在每次間隔中抽血，測血漿、尿的ＨＣＯ３－、Cr。
6 治療
可按Ⅰ型腎小管性酸中毒處理。