4 症狀和體徵
男女同樣受累，一般有全身骨質表現，顱骨增大，四肢長骨和鎖骨彎曲變形，並由於骨部變化，而發生神經方面的症狀。顱骨變厚而疏鬆，繼發性的骨質增生，使顱骨上的孔洞變爲狹窄。骨生性肉瘤有時可在眶部出現。這可能是一種由於內分泌失調而產生的全身新陳代謝反常表現，一方面是破骨細胞對正常骨組織的破壞，一方面又是成骨細胞形成新的變形骨質，同時還伴有血管系統的變形改變。
眼部的併發症包括由於骨質增生導致的眼眶眶腔變小，進入眶內的神經遭受壓迫，以及伴隨的動脈性病變，逐漸加劇的單側或雙側突眼，以及伴隨而來的瞼不和結膜水腫和視神經部分萎縮現象。由於眼外肌（主要是外直肌）的麻痹，亦可發生複視，最後，視網膜出血，脈絡膜變性，白內障等皆可陸續出現。