1 概述
骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者若症狀較多，常在嬰兒期死亡。骨骺點狀發育不良無特殊的治療方法，應酌情給予對症處理。
4 別名
Chondrodysplasia calcificans congenita；Conradi disease；Conradi病；康拉迪病；先天性鈣化性軟骨發育不良；chondrodystrophia congenita purletata；點狀骨骺發育不良；亨納曼氏綜合徵；亨納曼綜合徵；先天性點狀軟骨發育不良
9 骨骺點狀發育不良的臨牀表現
患兒常爲侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診爲魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌蹠皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉着斑點。患者若症狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特徵的皮膚變化爲毛囊性皮膚萎縮，以四肢最爲顯著。毛髮較粗，並有不規則的假性斑禿。
9.1 特殊面貌
頭小或大，前額突出，眼距增寬，鼻樑塌陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。
9.2 眼部異常
9.3 皮膚異常
9.4 四肢畸形
11 輔助檢查
X線平片表現爲，骨骺中有點狀或融合成片的緻密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增加。一般於3歲後消失。
15 預後
骨骺點狀發育不良Ⅰ型預後差，多在1～2歲死亡。Ⅱ型預後較好。