5 疾病概述
Conradi病又名點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小，且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾，關節僵直並可攣縮，頸短，鼻樑塌陷，上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性白內障。有些患者則表現其它的發育缺陷如眼、骨骼或心血管系統的缺陷。上述各症均具備者，多數在嬰兒期即死亡，只有其中部分症狀者則預後較好。骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化竈，至兒童期即消退。對較大年齡患者的診斷，應根據其伴存的其它缺陷方可確診。