1 概述
骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasia epiphysialis punctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,患者若症狀較多,常在嬰兒期死亡。骨骺點狀發育不良無特殊的治療方法,應酌情給予對症處理。
4 別名
Chondrodysplasia calcificans congenita;Conradi disease;Conradi病;康拉迪病;先天性鈣化性軟骨發育不良;chondrodystrophia congenita purletata;點狀骨骺發育不良;亨納曼氏綜合徵;亨納曼綜合徵;先天性點狀軟骨發育不良
9 骨骺點狀發育不良的臨牀表現
患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。
皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,易誤診爲魚鱗病樣紅皮病,一些患者可出現手及指部大皰,掌蹠皮膚增厚,紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉着斑點。患者若症狀較多,常在嬰兒期死亡,存活患兒最特徵的皮膚變化爲毛囊性皮膚萎縮,以四肢最爲顯著。毛髮較粗,並有不規則的假性斑禿。
9.1 特殊面貌
頭小或大,前額突出,眼距增寬,鼻樑塌陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。
9.2 眼部異常
9.3 皮膚異常
9.4 四肢畸形
11 輔助檢查
X線平片表現爲,骨骺中有點狀或融合成片的緻密鈣化點,如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分,關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影,而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化,這些鈣化影不隨年齡增長而增加。一般於3歲後消失。
15 預後
骨骺點狀發育不良Ⅰ型預後差,多在1~2歲死亡。Ⅱ型預後較好。