3 概述
單發性骨軟骨瘤也叫外生骨疣，是臨牀常見骨腫瘤之一。單發性骨軟骨瘤是骨的一種錯構瘤，源於生長軟骨異常的骨膜下增生，是常見的良性骨腫瘤，好發於男性，男女比例爲1.5～2∶1。在骨骼的生長期，緩慢增大的無痛性骨贅幾乎是臨牀唯一的症狀，單憑放射影像即可作出正確的診斷。
10 發病機制
10.1 大體檢查
骨軟骨瘤的大小可有很大的不同，一般位於長管狀骨的骨軟骨瘤，其最大徑平均爲4cm，在扁平骨或不規則骨通常較大，個別報告最大者有40cm。帶蒂的骨軟骨瘤呈管狀或圓錐形，表面光滑或呈結節狀，其頂端外形不一。無蒂型骨軟骨瘤呈碟狀，半球形或菜花狀。腫瘤在切面中顯示3層典型結構：①表層爲血管稀少的膠原結締組織，與周圍骨膜銜接，並緊密附着於其下方組織。②中層爲灰藍色的透明軟骨，即軟骨帽蓋，類似於正常的軟骨，一般爲幾毫米厚，其厚度與病人年齡有關。兒童及青少年，正處於骨生長活躍期，軟骨厚度可達3cm。而成人有時軟骨帽蓋完全缺如。這種現象是由於在停止生長後，腫瘤周圍結構對軟骨帽蓋產生壓力及磨損所致。而在成年人如軟骨帽蓋超過1cm厚，應考慮骨軟骨瘤惡變的可能。無蒂型骨軟骨瘤，軟骨層所佔面積較大。③基層爲腫瘤的主體，含有黃髓的骨松質，與患骨相連。
在單發骨軟骨瘤的切面上，軟骨帽下面爲松質骨，有不規則網眼和黃骨髓，也可有紅骨髓。軟骨島可從骨軟骨瘤表面短距離地伸出，或可含於骨軟骨瘤內，隨時間推移，二者都現出明顯的鈣化和/或骨化，成爲黃-白色的點，堅硬且砂礫樣。
骨膜覆蓋整個骨軟骨瘤，從幹骺端起至軟骨帽，而且與軟骨帽粘附。可於骨軟骨瘤頂部見到滑液囊，有時有假性滑膜。
10.2 顯微鏡檢查
主要是檢查骨軟骨瘤的軟骨帽蓋，軟骨帽蓋的組織學檢查類似於骨骺生長板。可見有如下情況：①在年輕病人腫瘤生長活躍，可見多數的雙核軟骨細胞（圖1）。②當腫瘤生長停止時，軟骨細胞停止增殖，並出現退行性變。③當軟骨層偶因生長紊亂時，軟骨中可有鈣質碎屑沉積。④當腫瘤發生惡性變而爲軟骨肉瘤時，亦有顯著的鈣化及骨化，且軟骨細胞具有不典型的細胞核。
11 單發性骨軟骨瘤的臨牀表現
大多數單發骨軟骨瘤常在兒童或青少年時發現，約有70%～80%病人發生在20歲以下。因爲單發骨軟骨瘤直到長到相當大的時候纔出現症狀，所以在8～10歲前很少見到。又由於其生長與骨骼類似，故在青春期前後其體積達到最大，所以大多數單發骨軟骨瘤病例在10～18歲間出現症狀。
年齡因素具有診斷和預後的重要性。在青春期以前，單發骨軟骨瘤的生長是正常的，幾乎不可能產生周圍型軟骨肉瘤。相反，如果單發骨軟骨瘤在成人期重新開始生長，幾乎肯定其已轉變成軟骨肉瘤。
11.1 症狀與體徵
無自覺疼痛症狀，無壓痛，逐漸長大的硬性包塊是其臨牀特點。稍大的腫瘤有時可見皮下有一突起。當腫瘤過大，或由於解剖部位特殊，可以產生相應的臨牀症狀及體徵。如腫瘤基底部骨折可以引起疼痛、腫脹。單發性骨軟骨瘤起源於骨平面並與之相連，而與軟組織沒有粘連。一些單發骨軟骨瘤病例是完全無症狀的，可由於其它原因作影像學檢查時被發現。單發骨軟骨瘤可與覆蓋其上的肌肉、腱膜和肌腱等結構產生摩擦，在其表面形成滑液囊腫。
11.2 好發部位
凡有內生軟骨骨化的骨骼均可產生骨軟骨瘤。在長管狀骨，特別是在股骨（30%）、肱骨（20%）、脛骨（17%）是最常發病部位。而在某些長管狀骨如橈、尺骨則不常見。下肢發病多於上肢，其比例均爲2∶1。在長管狀骨典型發病部位是在於骺端，很少發生在骨幹或骨骺，如有發生可能是另一種疾患——Trevor病。骨軟骨瘤好發於長管狀骨生長快的部位，如股骨遠側幹骺端、肱骨、脛骨、腓骨近側幹骺端。
手、足部的小骨發病約佔10%，髂骨佔5%。脊柱發病較少（＜2%），但常因壓迫脊髓而引起人們的注意。在脊柱上骨軟骨瘤好發於脊柱的附件上，特別是在棘突。常見於腰椎及頸椎。肩胛骨部骨軟骨瘤發病約爲4%，常位於肩胛骨的前面，在運動時可以產生疼痛及彈響。發生在肩胛骨的骨軟骨瘤攝胸片時，有時可誤診爲肺內結節。
12 單發性骨軟骨瘤的併發症
骨軟骨瘤絕大多數臨牀症狀及體徵輕微。有少數病人在兒童及青少年時期腫瘤可以自發性吸收，腫瘤消失。其原因是某些病人的骨軟骨瘤發生骨折，由於骨吸收活躍，使腫瘤吸收；也可能是在生長發育中腫瘤逐漸的合併到增大的幹骺骨之中。然而在發育過程中也可以出現如下的合併症。
12.1 骨折
不常見，常發生在大而有蒂的骨軟骨瘤中，由於損傷所致。然而很少出現延遲癒合或不癒合現象。個別病人骨折後腫瘤消失。
12.2 骨畸形
骨軟骨瘤造成的骨畸形有三：①骨管狀化不佳；②幹骺端變寬；③造成周圍骨骼畸形。後者常發生在骨軟骨瘤位於解剖關係密切的兩個相鄰骨之一。常見爲脛骨上的骨軟骨瘤對腓骨產生壓力，造成腓骨畸形。
12.3 血管損傷
位於膝關節附近的骨軟骨瘤常可造成血管變位，更嚴重的併發症是動、靜脈嵌壓或形成假性動脈瘤，這是少見的合併症，但有報道。常見於男性，正常骨骼生長將近停止的年齡。由於骨疣的保護性軟骨帽丟失了光澤，使血管與不光滑的軟骨帽蓋相摩擦，動脈的搏動及關節活動對血管壁造成反覆性損傷，最後形成假性動脈瘤。幾乎所有的骨軟骨瘤合併假性動脈瘤均發生在膕動脈近側端。原因有二：①股骨下端及脛骨上端爲最常見部位。②膕動脈的近端在其穿出內收大肌是固定的，而這一動脈的遠側端也被其脛前，脛後動脈的分支所固定緊。膕動脈遠近端沒有活動度，因而在腫瘤表面呈弓弦樣緊張。骨軟骨瘤造成的假性動脈瘤爲有搏動性軟組織包塊，其遠側端動脈搏動可有改變，但要確診需依靠血管造影。
12.4 神經損傷
這種合併症很少見。依照發病部位產生不同類型臨牀症狀。
12.5 滑囊腫形成
在骨軟骨瘤的頂端周圍形成滑囊腫。一般爲骨軟骨瘤較大，且患骨活動度大者，如肩胛骨、股骨遠端。
12.6 惡性變
約有1%的病人發生惡性變。骨軟骨瘤發生惡性變可出現疼痛、腫脹、軟組織包塊等症狀；X線上可見原來穩定的骨軟骨瘤再度生長。骨質破壞、鈣化不規則等表現。
13 單發性骨軟骨瘤的診斷
依據病史，年齡、臨牀表現、好發部位、X線檢查，多能明確診斷。
13.1 X線檢查
單發骨軟骨瘤的診斷性特徵是宿主骨的骨皮質象手套的手指一樣向外翻出，形成骨軟骨瘤的皮質骨，松質骨直接與幹骺端的松質骨相延續。因此，骨軟骨瘤是骨的贅出物，由以下成分組成：①薄的外層皮質骨；②內部松質骨；③膨脹不平的頂。單發骨軟骨瘤與軟組織的邊界是很明確的。單發骨軟骨瘤的內部結構是成熟的松質骨，但其壓力線既不規整又無秩序，有時可爲寬而不規則網眼狀的松質骨。骨軟骨瘤的外形、大小是多種多樣的。當骨軟骨瘤有蒂時，它的方向常向骨幹側傾斜，遠離骨骺。
骨軟骨瘤的X線特點是在長管狀骨的骨表面上有一骨性突起，與幹骺相連，並由骨皮質及骨松質所組成。由於腫瘤基底部形狀不同，常可分成有蒂（有一窄莖、頂部較寬）及無蒂（基底寬而扁）兩種。骨軟骨瘤常發生在幹骺端肌腱韌帶附着處。其生長常沿肌腱及韌帶所產生的力的方向，如從幹骺端向同骨的骨幹生長。在腫瘤的頂端有軟骨覆蓋，稱爲軟骨帽蓋，厚薄不一，薄者僅呈線狀透明區，不易看到；厚者則呈菜花樣緻密陰影。如帽蓋小，分界清楚，帶有規則點狀鈣化，這種表現爲良性生長。如帽蓋大且厚，邊界不清楚，含有不規則或不完全的鈣化，則應注意其惡性變的可能。
骨軟骨瘤在髂骨部位時，常常是大的，可形成一大的軟組織包塊，並可將周圍結構推移變位。其鈣化類型是多樣的，常常是不規則的。這時鑑別腫瘤爲良性或有惡性變是困難的。
骨軟骨瘤在手、足小骨上其X線表現類似於在長管狀骨的表現。值得注意的是，在指、指末節可有小的骨軟骨瘤存在，稱爲甲下骨疣（圖2）。
13.2 其他影像技術
對大多數單發性骨軟骨瘤普通X線檢查，可滿足診斷、治療的需要。但對解剖較複雜的部位，如肩胛骨、骨盆、脊柱等，常需CT檢查幫助。對長管狀骨的骨軟骨瘤，CT檢查可提供腫瘤與患骨之間的關係，病變基質的類型、鈣化情況，以及軟骨帽的厚度，這對鑑別診斷骨軟骨瘤還是骨膜軟骨肉瘤會有幫助。
13.3 鑑別診斷
僅依靠臨牀和影像學依據即可診斷，唯一的問題是鑑別良性骨軟骨瘤和發生肉瘤變的骨軟骨瘤。有時需與肌腱附麗處鈣化（骨化）及骨旁骨瘤鑑別。需要全面分析所有的臨牀、放射影像、骨掃描、大體病理及組織學特點。
14 單發性骨軟骨瘤的治療
大多數的單發骨軟骨瘤病例不需手術切除，但應密切觀察，患者可以進行正常工作和生活。如病人活動時該處疼痛，或局部有長大者，則應做手術切除。當單發骨軟骨瘤位於軀幹骨時，即使無症狀也可切除，以預防發生並非罕見的軟骨肉瘤變。
除了上述情況外，手術僅適用於美容或有症狀時。如同所有錯構瘤一樣，單發骨軟骨瘤的手術最好不在兒童期進行，其原因爲骨軟骨瘤在完全長成以前很難確定手術適應症，而且在兒童期切除單發骨軟骨瘤可導致局部復發。然而在少見病例中，如當骨軟骨瘤引起相當大的功能障礙和畸形，或當生長在神經血管束附近時，可在兒童期手術。
單發骨軟骨瘤的手術必須切除整個骨軟骨瘤及其包膜（邊緣性切除），以避免留下部分軟骨帽而再次生長。在成人沒有必要將單發骨軟骨瘤的乾和基底部從根部切除，因爲單發骨軟骨瘤的骨性部分無增生潛能，甚至囊內切除骨軟骨瘤頂部也不會復發。在兒童，手術切除必須是囊外的，骨軟骨瘤的基底部和周圍骨膜也必須切除，因爲其中可能存在有生長力的軟骨胚，導致術後復發。要避免剝脫單發骨軟骨瘤軟骨表面的包膜，術中防止骨軟骨瘤碎裂。
手術時應將腫瘤充分顯露將骨膜、軟骨帽蓋、骨皮質及基底周圍正常骨質一併切除。手術中容易出現將腫瘤表面骨膜剝離不淨和腫瘤基底周圍正常骨質切除過少，而遺留有骨的突起。手術切除徹底，一般不再復發。而甲下骨疣，手術雖小，但應徹底切除，否則易復發。
單發骨軟骨瘤疑有惡變的可能，應及時作核素掃描，CT檢查，但上述兩種檢查常難以做出定性診斷，故應早期做徹底切除，最後根據組織學檢查確定診斷。
15 預後
手術切除效果良好，一般不復發。甲下骨疣，徹底切除，否則易復發。