2 別名
先天性腎上腺性徵綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術；先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術；先天性腎上腺性徵異常症的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
5 概述
腎上腺性徵綜合徵也稱腎上腺性徵異常症，可由先天性腎上腺功能缺陷或後天性腫瘤所引起，性徵及外生殖器異常爲突出的臨牀表現，部分可顯示不典型的Cushing綜合徵。作爲一種獨立性疾病，對其手術治療應加以闡明。
本症可在胚胎期發病，形成外生殖器的畸形，系由於各種羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能，致使皮質醇或醛固酮的合成在不同階段被阻滯，進而刺激垂體前葉分泌過量的ACTH，並促使腎上腺皮質的網狀帶增生肥大。在未被羥基酶作用而積聚的皮質素前驅物中間產物中，以雄性激素爲主，導致胎兒及嬰幼兒的生殖器畸形發育及性徵異常。此種病人約佔腎上腺性徵綜合徵的90%，其中尤以單純性C21羥基酶缺乏爲主致成的女性假兩性畸形即佔60%。當在女性幼兒期發生腎上腺皮質癌或腺瘤時，腫瘤所分泌的皮質素前驅物——雄性激素過量，抑制女性激素而表現爲男性化。當男性嬰幼兒發生此類腫瘤時，則表現爲男性性早熟或巨陰莖症，此類病人只佔腎上腺性徵綜合徵的10%。小兒及成人也可發病，但後天功能性皮質腫瘤只表現性徵異常或併發不典型的Cushing綜合徵，並無外生殖器畸形發育。後天性腫瘤也可發生罕見的男性女性化，在僅見所報道的52例中，腺瘤佔78%，癌佔22%。也曾有過無腎上腺腫瘤的男性女性化者，皮質功能紊亂的真正機制尚不清楚
對腎上腺性徵綜合徵施行手術前，必須先將腫瘤與皮質功能缺陷作鑑別，如爲後者，又必須進一步將先天性腎上腺性徵綜合徵的皮質增生肥大與Cushing綜合徵鑑別開來。因兩者的治療原則與手術方法完全不同。
6 適應症
先天性腎上腺性腺綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術適用於：
雙側腎上腺增生系由於其本身的先天性羥化酶功能缺陷所引起，不同於Cushing綜合徵的皮質功能亢進症，不能錯誤地施行腎上腺手術切除，在給予皮質激素終生補替治療的過程中，手術治療僅限於對外生殖器的畸形發育施以適時的手術矯正。
對女性假兩性畸形的手術包括：
1.肥大陰蒂切除術：切除整個陰蒂，包括兩陰蒂腳，只保留陰蒂頭。
2.將融合如陰囊的陰脣做分離成形術，可在4歲前後施行，可與肥大陰蒂切除術同期完成。
可切除子宮、卵巢，也可以肥大陰蒂爲基礎，施行“尿道下裂”矯形術或陰莖再造術。
對男性假兩性畸形，如社會性別爲男孩，則在適當時期（2～6歲）～行睾丸下降不全復位術，及尿道下裂成形術。如社會性別爲女性，且堅持以女性生活終生時，則早期施行隱睾切除術及陰莖切除術。也可根據病人的慾望和要求，青春期時行人工陰道成形術。
7 術前準備
當社會性別與實際解剖性別不一致，需改變社會性別時，對心理準備及社會環境都得有細微而充分的安排，不致增加病人或親屬間的精神負擔。且對矯形手術後的性功能紊亂及不孕、不育也應有充分的思想準備及理解。
8 手術步驟
所施行的各類外生殖器手術均不涉及腎上腺，此處僅簡略介紹肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術。
1.肥大陰蒂切除術 ①在陰蒂、陰阜與上部陰脣間溝部做一馬蹄形切口，其腹側不切開，以保留陰蒂頭的血液循環及神經（圖7.1.3.2-1A）；②將整個肥大陰蒂剝離至恥骨聯合後，顯露並兩陰蒂腳斷離之（圖7.1.3.2-1B）。③將陰蒂頭連同周圍皮瓣與前庭的切緣做半環形縫合，置導尿管（圖7.1.3.2-1C）。
2.陰脣分離成形術 在狹窄的陰道口下緣做一“∩”切口（圖7.1.3.2-2A），翻開皮瓣，在狹窄陰道口下緣縱行切開，擴大陰道口（圖7.1.3.2-2B）。顯露尿道外口並插入導尿管，將陰道切口緣之陰道粘膜與“∩”形切開之皮膚切口對位縫合以形成新的寬大的陰道口（圖7.1.3.2-2C、D）。
