3 註解
鐵粒幼細胞性貧血（簡稱SA。）是一組鐵利用障礙性疾病。特徵爲骨髓中出現大量環狀鐵粒幼紅細胞，紅細胞無效生成，組織鐵儲量過多和外周血呈小細胞低色素性貧血。本病分爲獲得性和遺傳性，還有維生素Ｂ６反應性貧血。獲得性又分爲原發性和繼發性。 鐵利用不良，血紅素合成障礙和紅細胞無效生成是本病發病的主要環節。與血紅素合成有關的各種酶和輔酶的缺乏，活性減低和活性受阻是本病的發病機理。任何原因影響這些酶的活性均可導致鐵利用不良和血紅素合成障礙，結果形成低色素性貧血，鐵在紅細胞及各組織內大量堆積，使紅細胞形態及功能受損，致紅細胞過早破壞即無效生成。鐵大量沉積於各組織內，形成血色病，影響各組織器官功能。
4 臨牀表現
1.遺傳性多爲青少年、男性及有家族史；獲得性常無家族史。原發性，無原因，多於５０歲以上發病。繼發性多見於用異煙肼、比嗪酰胺、氯黴素及抗癌藥時間過長 後發病。亦可見於腫瘤及骨髓增生性疾病。
2.發病緩慢，貧血爲本病主要症狀與體徵。常有皮膚蒼白，部分病人皮膚呈暗黑色。軟弱，動則心悸、氣促。
3.肝脾輕度腫大，後期發生血色病時（即含鐵血黃素沉積症）肝脾腫大顯著。
4.發生血色病時可出現心、腎、肝、肺功能不全，少數可發生糖尿病。
5.血象：一般爲中度貧血（血紅蛋白在７０－９０ｇ／Ｌ）少數爲重度貧血（血紅蛋白３０－６０ｇ／Ｌ）紅細胞大小不等，可見幼稚紅細胞。網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞及血小板多數正常。
6.骨髓：紅系增生明顯活躍，病態造血現象，胞漿可見空泡、漿量少，缺乏血紅蛋白形成，鐵染色可見鐵粒幼紅細胞增多，出現環狀鐵粒幼紅細胞〉１５％，是本病特徵，具有診斷意義。粒系及巨核系正常。
7.血清鐵和鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率、紅細胞遊離原卜琳增高。血清鐵結合力、鐵利用率降低。中性粒細胞鹼性磷酸酶積分減低。
5 診斷依據
2.可有肝脾腫大。
3.血象顯示低色素性貧血，可見幼紅細胞，網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞和血小板正常。
4.骨髓增生明顯活躍，紅細胞形態有異，並出現環狀鐵粒幼紅細胞＞１５％。粒系、巨核系正常。
5.血清鐵、鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率及紅細胞遊離原卜琳增高，血漿鐵結合力，鐵利用率降低。
6.中性粒細胞鹼性磷酸酶積分減低。