突發心律失常死亡綜合症SADS(sudden arrhythmic death syndrome)也稱爲成人猝死綜合症(sudden adult death syndrome)。
大約1/20的突發心臟病死亡病例中,即便進行了心肌病例檢查,也無法找到明確的死亡原因,這就是所謂的突發心律失常猝死症。在過去,它也被稱爲成人猝死症或突發猝死症。由於它也發生在孩子身上,現在已經改稱爲突發心律失常死亡綜合症。據認爲,嬰兒猝死(嬰兒猝死綜合症,或SIDS)的部分致死原因和SADS相同。在英國,每年多達500人死於SADS。
突發心律失常死亡綜合症(SADS)是遺傳性的心臟病,可以導致健康的年輕人猝死,這些狀況是可以治療的,死亡是可以避免的。SADS的信號:有意外死亡的家族史,40歲以下不明原因突然猝死;運動或受到驚嚇時發生昏厥或者癲癇。持續的或者不正常的胸痛或者呼吸急促。
1 突發心律失常死亡綜合症歷史背景
突然意外的夜間猝死已經在東南亞及太平洋沿岸國家發現了幾十年。最致命的事件通常是伴隨着辛勞呼吸,喘息,或呻吟。 在菲律賓它被稱爲“bangungut”,在日本被稱爲“pokkuri”,在泰國被稱爲“萊太”,意思是“睡眠死亡”。在這些地區是公認的青年男性死亡的首要原因。最高的死亡率發生在泰國東北部(每年每100000人中40人)。猝死的家族性可以是毀滅性的。有一份報告紀錄了同一家庭發生的25人突然猝死,16例都是晚上發生的。 美國一項對82名SADS的東南亞難民的研究顯示發病年齡跨度在16歲到63歲,平均年齡爲32歲。但只有一名受害者是男性。
2 突發心律失常死亡綜合症與長QT綜合徵
大約5%的心臟病死亡病例沒有發現明顯的解剖異常。有些病例是由於突發性心律失常死亡綜合徵引起的。QT間期延長是突發性心律失常死亡綜合徵的共同線索。目前已知一些藥物可導致QT間期延長(如特非那丁),因爲低鉀血癥,低鎂血癥,心肌炎,內分泌和營養失調。
3 基因檢測
長QT綜合徵的遺傳測試和其他的SADS檢測(如CPTV, Brugada等)正逐漸成爲診斷和治療的標準。對於高QT的人,基因檢測能夠幫助醫生進行判斷從而進行有針對性地治療。它還能幫助你的家人得到診斷和治療。對於一個疑似病人,可能因爲你的QTc數字低(比較正常)並且你沒有症狀,基因測試將幫助排除或者確診你是否是長QT綜合徵。
目前,有2個CLIA認證的實驗室可以提供這種基因測試:PGx Health(http://www.pgxhealth.com / familion ) 和 GeneDx(http://www.genedx.com/site/cardiology_genetic_testing_services)。和其他的醫療服務一樣,做一個精明的消費者研究每家公司,看看哪個更適合你總是各好主意。當資金不足時,建議讓家中症狀最明顯的人(或者QTc最高的人)第一個測試。