4 臨牀表現
特徵爲豐富多樣的植物神經功能失常，無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞嚥困難、偶發高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。
幾乎全部發生於Ashkenazic猶太人。出生後即發現不能流淚，角膜痛覺減退，味覺缺乏，肌內活動不協調，吞嚥和構音障礙，直立性低血壓，原發性高血壓，不可解釋的發熱，情緒不穩定，異常出汗，週期性嘔吐，常有肺部感染。50%病人角膜潰瘍，舌缺乏葉蕾和蕈狀乳頭，脊椎後凸，偶見Charcoat關節，Romberg氏徵陽性。患者皮內注射組胺常無疼痛無紅暈反應；對去甲腎上腺素敏感，少量靜脈滴注能引起嚴重高血壓；2.5%乙酰甲膽鹼、毛果芸香鹼液滴眼引起小瞳症，而對去甲腎腺上素液瞳孔反應正常。尿高香草酸與香草扁桃酸比值升高。