δ-貯存池病

出血和血栓性疾病 血小板貯存池病 疾病 血液科

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 拼音

δ-zhù cún chí bìng

2 英文參考

δ-storage pool disease

3 概述

δ-貯存池病(δ-storage pool disease,δ-SPD)由Weiss等於1969年首先描述,本病是一種異質性疾病,以患者有輕度出血傾向,血小板第二相聚集波異常,血小板緻密體可有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳出血嚴重時可輸濃縮血小板腎上腺皮質激素治療,月經過多可口服避孕藥控制月經量。

4 疾病名稱

δ-貯存池病

5 英文名稱

δ-storage pool disease

8 ICD號

D69.1

9 流行病學

δ-貯存池病遺傳方式未明,但已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳

10 病機

基本缺陷是血小板緻密顆粒內容物ADP、ATP、5-羥色胺、鈣離子等均減少。

11 δ-貯存池病的臨牀表現

患者出血表現較輕,呈輕度至中度出血素質,表現爲皮膚淤斑、牙齦出血鼻出血月經過多分娩時也易出血,但一般無關節和胃腸道出血

12 實驗室檢查

1.血小板數及形態正常。

2.出血時間延長。

3.血小板對ADP和腎上腺素誘導的血小板第一相聚集波正常,而第二相聚集波則有不同程度的異常。

4.血小板緻密顆粒內容物ATP、ADP、5-HTCa2等明顯減少,整個血小板ATP/ADP≥3.0。

13 診斷

δ-貯存池病可單獨存在,也可以是其他遺傳性疾病的一部分,如Hermanky-Pudlak綜合徵、Chediak-Higashi綜合徵Wiskott-Aldrich綜合徵等。本病的診斷主要依賴於臨牀表現及實驗室檢查

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