4 疾病概述
遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血癥。
患兒全部是男性，女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等。一般在出生3～4 個月起病，逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動，肌張力減退，已經能抬頭的嬰兒又不會豎頭，已經有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現肌張力增高，腱反射亢進，下肢剪刀樣姿勢等。
5 疾病描述
遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X 染色體隱性遺傳病，由Lesch 與Nyban(1964)首先報道，出現舞蹈樣不自主運動，尿酸明顯增加。
尿酸爲嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出，每天的尿酸生產量和排泄量在體內維持一定的平衡，如果生產過剩或排泄不良，就會使尿酸堆積在體內，造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。
遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血癥。
6 症狀體徵
1.患兒全部是男性，女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等。一般在出生3～4 個月起病，逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動，肌張力減退，已經能抬頭的嬰兒又不會豎頭，已經有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現肌張力增高，腱反射亢進，下肢剪刀樣姿勢等。
2.患兒智能發育遲滯，原來教會的發音、語言、字句又逐漸遺忘，可伴反覆嘔吐、構音不清、吞嚥困難及癇性發作等。2～3 歲時常出現咬舌、咬脣、咬手指及抓捏陰部等自傷行爲，以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。
3.全身症狀表現 痛風性手足關節痛、痛風結節、尿路結石和腎絞痛等，少數合併巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睾等先天性畸形。
8 病理生理
本病發病機制已闡明，Xq26～27.2 基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，進而導致嘌呤更新代謝加速，體內次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加，患兒中樞神經系統多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發神經系統損害的確切機制仍不清楚。
9 診斷檢查
診斷：診斷依據典型神經系統症狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作爲診斷依據，須與其他精神發育遲滯、慢性腎病並發腦病等鑑別。
實驗室檢查：
1.血尿酸明顯增高 正常值＜357～417μmol/L。
2.尿中尿酸亦明顯增加 正常＜18mg/(kg?24h)。
其他輔助檢查：
2.基因檢測有重要診斷價值。
11 治療方案
可用別嘌醇（別嘌呤醇）減輕關節及腎臟損害，減少尿酸，對中樞神經系統症狀無效。有報道羥色氨酸合併左旋多巴（L-dopa）可改善臨牀症狀，還可試用穀氨酸鈉(sodium glutamate)及丙磺舒（羧苯黃胺）等。氟奮乃靜可改善自傷行爲及精神症狀。