6 疾病概述
先天性副肌強直症特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發生全身肌肉強直和無力，寒冷環境中肌肉連續收縮後症狀加重，反常性肌強直尤爲明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷後睜眼困難。在溫暖環境中，肌肉用力收縮後無放鬆困難的現象，僅在叩擊舌肌後出現。進食冷食物後可誘發咽喉部肌肉強直。多數患者幼年起病。
7 疾病描述
先天性副肌強直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述，故又名Eulen berg 病。
8 症狀體徵
1.多數患者幼年起病。
2.突出症狀 特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發生全身肌肉強直和無力，寒冷環境中肌肉連續收縮後症狀加重，反常性肌強直尤爲明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷後睜眼困難。在溫暖環境中，肌肉用力收縮後無放鬆困難的現象，僅在叩擊舌肌後出現。進食冷食物後可誘發咽喉部肌肉強直。
3.主要體徵 患者可有發作性軟癱，寒冷及運動後易誘發。肌無力發作前可先出現肌強直加重，稱爲副肌強直性週期性麻痹。肌無力的分佈主要在近端肌肉，發作可持續數分鐘到數天。強直和無力在活動後加重，這一特點與先天性肌強直症截然相反，這也是Eulenburg 稱爲副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力，而無強直，這種無力類似於原發性週期性癱瘓，可以口服鉀誘發。體格檢查：可見肌肥大現象。
10 病理生理
本病的肌膜鈉通道功能失調，在於外界環境溫度降低時，肢體接觸的氣溫、水溫低於體溫稍多，遇冷期間其肌膜靜息膜電位降低，由於鈉離子通道開放使膜去極化，細胞內的鈉離子增加，干擾了肌肉收縮後肌質網內鈣離子的攝取，因而發生肌強直。本病離子通道異常的原因，在於構成離子通道的大分子蛋白質，隨溫度變化其空間構型發生改變。
11 診斷檢查
診斷：先天性副肌強直症可根據冷刺激後出現肌強直及肌無力的特徵做出診斷。診斷有困難時，可作冷水誘發試驗幫助診斷。也可取冰水或冰塊置於患者的一側肢體上，數分鐘後，若見肌強直症狀出現，即將強直肢體置於溫水或熱水袋上，數分鐘後，肌強直症狀即消失者，副肌強直診斷可成立。
實驗室檢查：
其他輔助檢查：
1.冷水誘發試驗 將手和前臂浸入11～13℃冷水數分鐘到40min，如能誘發肌強直及肌無力，有助於診斷。
2.肌電圖檢查，有助於鑑別診斷。
12 鑑別診斷
本病需與下列疾病進行鑑別：
1.先天性肌強直 本病肌肥大明顯，肌強直程度較重，用力後不能立即放鬆，但反覆用力後此現象可逐漸消失。副肌強直在反覆活動後肌強直反而加重或伴肌無力。先天性肌強直很少與週期性癱瘓症狀合併存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，採用寒冷誘發試驗時，於內收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直症，稍挪動電極即可引起肌強直電位發放，持續時間較室溫下長，連續收縮4～5 次後，結果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發放，連續收縮後，運動單位電位幅度明顯減低，持續收縮的電活動迅速消失呈電靜息，並出現肌強直。
2.萎縮性肌強直症 本病發病年齡較晚，有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑑別。
3.週期性癱瘓 因先天性副肌強直常合併發作性軟癱，故必須與之區別。可作鉀負荷試驗，服鉀後誘發無力伴血鉀上升者爲高鉀性週期性麻痹，若與服鉀無關則爲副肌強直症。若服鉀後出現肌無力而血鉀正常者，爲鉀正常週期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發肌無力者，爲低鉀性週期性麻痹。由寒冷誘發肌強直和肌無力者爲副肌強直。
13 治療方案
藥物治療同先天性肌強直。對局麻藥、抗心律失常藥反應較好，這類藥物主要對鈉通道起抑制作用。美西律是首選藥物，100～300mg，3 次/d；奎尼丁硫酸鹽0.3～0.6g，普魯卡因胺(普魯卡因酰胺)250～500mg，1 次/d，均有明確療效。抗心律失常藥妥卡尼1200mg/d 有效，因可引起粒細胞缺乏症而不推薦。苯妥英100mg，3 次/d，對某些病例有效。
16 流行病學
目前國內尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。