1 概述
滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome），簡稱SAPHO綜合徵。SAPHO爲下列5個英文單詞的縮寫，即：滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。SAPHO綜合徵是主要累及皮膚、骨和關節的一種慢性疾病。
滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵主要包括骨病變和掌蹠膿皰病。發病年齡以青年和中年多發。發病年齡最小10 歲，最大59 歲。男女比例各家報道不一。病人常有骨關節腫痛，最常累及的是胸鎖關節、胸肋關節、肩關節、髂骨、恥骨等。目前的治療以對症治療爲主，首選非類固醇藥物治療。
Sasaki於1967年首先描述了一例有掌蹠膿皰病的鎖骨無菌性肥厚性骨炎，此後相繼報道了250多例。1987年Charnot等經過歸納，取每一病變的首字母，提出SAPHO綜合徵的命名，並把本綜合徵的骨關節病變分爲與痤瘡有聯繫的風溼性表現（團塊、暴發的、汗腺炎、化膿的），掌、蹠膿皰病，胸鎖骨肥厚和慢性複發性骨髓炎四組。所有病人均累及胸骨關節，並引起無菌性骨肥厚性骨炎。
1987年法國醫師Charmot等提議將掌蹠膿皰病、化膿性汗腺炎或重症痤瘡伴發胸肋鎖骨肥厚、慢性複發性多竈性關節炎、骶髂關節炎等損害統稱爲SAPHO綜合徵。其共同特點是皮膚損害在某一時期均有無菌性膿皰，骨損害包括無菌性骨炎、無菌性骨髓炎和關節炎。Kawdi等注意到皮膚、骨和滑膜的組織中均有相似的炎症細胞浸潤，認爲這三處損害有其共同的病因。
近十幾年來，雖然有越來越多的臨牀報道，但有關其病因和發病機制研究的相關報道幾乎空白。目前全球報道的病例數不足300例，80%以上的病例集中在歐洲，其餘的在北美、日本和澳大利亞等國家和地區，我國尚無正式報道。
8 流行病學
滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵發病年齡以青年和中年多發。發病年齡最小10歲，最大59歲。男女比例各家報道不一。掌蹠膿皰病和骨病，發病年齡通常爲20～60歲，女性多見，佔80%。
9 滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵的病因
滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵的病因不明，有下列幾種假說：
9.1 循環免疫複合物
在暴發性痤瘡中發現有循環免疫複合物，可能是對痤瘡丙酸桿菌免疫反應的結果。這些免疫複合物沉着在骨中引起炎症過程，導致臨牀上溶骨性損害。且有人在約半數的受累關節活檢標本中找到痤瘡丙酸桿菌。
9.2 環境因素
9.3 遺傳因素
約1/3的病人HLA-B27陽性。在SAPHO綜合徵病人的家族中，有掌蹠膿皮病的佔14%，有銀屑病患者的佔19%，有痤瘡的佔5%。
10 發病機制
目前滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵的發病機制還不很清楚，可能與HLA-B27陽性，遺傳家族相關。還有人認爲與前列腺素相關， Ueda報道2個嬰兒長期用前列腺素E1治療以關閉未閉的動脈導管，2例均發生皮質骨肥厚，特別是肢體的長骨和肋骨尤爲顯著。停止治療後骨的改變有所好轉。所以炎症中產生的前列腺素，可能在骨肥厚的發病機制中起作用。
11 滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵的臨牀表現
滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵發病年齡以青年和中年多發。發病年齡最小10歲，最大59歲。男女比例各家報道不一。病人常有骨關節腫痛，最常累及的是胸鎖關節、胸肋關節、肩關節、髂骨、恥骨等。其中胸骨爲62%，其次爲骶髂關節（33%），脊柱（24%），周圍骨（19%），周圍關節（10%）。81%的病人有兩處以上病變，同時可伴有關節周圍炎症。52%～66%的病人有掌蹠膿皮病，14%～15%的病人有痤瘡，9%～24%的病人有銀屑病。皮膚病變可發生在骨關節病之前或之後。
滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵主要症狀爲前胸壁的疼痛和腫脹，常呈雙側性，天氣潮溼和寒冷時加重。病程長久後胸肋鎖骨連接處融合，骨肥厚可壓迫鄰近的神經血管結構，有時需外科手術處理。實驗室檢查通常爲非特異性的。
骨病變也可發生於脊柱、長骨、髂骨、下頜骨和恥骨。損害常始於腱和韌帶附着處，而後二者本身也有骨肥厚病變，常有關節炎，特別是骶髂關節炎。在兒童和青年中可見無菌性溶解性損害（慢性複發性多竈性骨髓炎），痊癒後有硬化和骨肥厚。
皮膚損害可表現爲掌蹠膿皰病、化膿性汗腺炎或重症痤瘡（聚會性痤瘡或暴發性痤瘡）。
掌蹠膿皰病：Barber將其歸類於膿皰型銀屑病中的一個亞型，但也有認爲它系不同於銀屑病的另一疾病。掌蹠膿皰病患者家族中發生尋常型銀屑病的較少，HLA-B13、B17、和Cw6在銀屑病約50%的患者中可找到，而在掌蹠膿皰病中不常見。發病年齡通常爲20～60歲，女性多見，佔80%。掌蹠膿皰病和骨病的關係1967年在日本首先報道。Sonozaki等發現128名掌蹠膿皰病中9.4%有前胸壁骨關節炎。
重症痤瘡伴關節炎首先由Burns和Coleville於1959年描述。聚會性痤瘡、化膿性汗腺炎和頭皮蜂窩織炎3種疾病同時發生者稱爲毛囊閉塞三聯徵（follicular occlusion triad，FOT）。Knitzer和White Needleman研究了60名聚會性痤瘡、暴發性痤瘡或FOT的肌與骨骼的表現，發現大部分患者骨和關節受累。Kawai等檢查41例掌蹠膿皰病和骨、關節損害，發現93%有胸肋鎖骨損害，37%脊柱骨肥厚，22%骶髂關節有硬化改變，33%有明顯的外周關節炎。
12 滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵的併發症
滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵可併發胸鎖關節炎、胸肋關節炎、骶髂關節炎，銀屑病。
15 滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵的診斷
根據症狀、體徵、典型滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎等表現，滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵不難診斷。
16 鑑別診斷
滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵應注意與銀屑病性關節性關節炎、強直性脊柱炎、瑞特綜合徵和硬化性骨髓炎等相鑑別。有人認爲脊柱關節病雖與SAPHO綜合徵有許多相似之處，但兩者應予區分。SAPHO綜合徵的表現爲骨炎和硬化，而非真正的關節炎。骶髂關節炎在SAPHO綜合徵中約50%爲單側性，而在脊柱關節病中通常爲雙側性。骨髓炎在SAPHO綜合徵中常見而在脊柱關節病中不常見。
17 滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵的治療
由於滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵相對良性的病程以及其病因不明，因此目前的治療以對症治療爲主，首選非類固醇藥物治療。部分炎症反應重且非類固醇藥物療效不明顯者，可短期使用中小劑量皮質激素，外周關節滑膜炎明顯或皮損明顯者，可試與甲氨蝶呤，合併炎性腸病者可試用柳氮磺吡啶（柳氮磺胺吡吡吡啶）。
最近的研究表明，新一代的二磷酸鹽類藥物帕米二磷酸鹽對本病的治療有效，一般口服帕米二磷酸鹽600mg/d，治療6個月左右，可有效的緩解症狀，但觀察的病例數有限。
18 預後
滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵發展緩慢，Maugars等隨訪19例sAPHO平均12.3年，18例病人感覺尚可。本病預後良好。Hayem等對120例SAPHO綜合徵患者5年以上的隨診，表明本病進展緩慢，無明顯的致殘性，無嚴重的併發症發生。