HLA-B27

遺傳學

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 拼音

HLA-B27

2 英文參考

HLA-B27

HLA-B27基因屬於Ⅰ型MHC基因,基本上表達在機體中所有有核的細胞上,尤其是淋巴細胞的表面有豐富的含量。早在二十多年前,人們就已發現HLA-B27抗原的表達與強直性脊椎炎有高度相關性,超過90%的強直性脊椎炎患者HLA-B27抗原表達爲陽性,普通人羣中僅5-10%的爲陽性,而強直性脊椎炎由於症狀與許多疾病相似而難以確診,因此HLA-B27檢測在病中的診斷中有着重要意義。在脊椎關節病這一類的疾病中除了強直性脊椎炎以外,還有許多其它的疾病與HLA-B27抗原的表達有着或多或少的相關性,因此HLA-B27檢測在這些疾病的診斷中是一個非常有價值的指標。

3 HLA-B27檢測方法

常規檢測HLA抗原方法爲Terasaki 和McClelland提出的微量細胞毒實驗. 單克隆抗體熒光素的開發使得流式細胞儀在各個領域得到空前的發展,多參數同時測定使得流式細胞術得以快速,靈敏,特異地檢測某一特定細胞羣中某一特異性抗原的表達。與傳統方法相比,用流式細胞儀來檢測HLA-B27的表達,靈敏度可達100%,特異性達97.4%,陰性結果強直性脊柱炎的排除率爲99.9%;結果穩定樣本之間,不同儀器之間,不同實驗室之間可重複性高。測定值高於參比值者爲陽性,反之爲陰性

4 HLA-B27強直性脊椎炎的關係

遺傳因素在強直性脊椎炎的發病中具有重要作用。據流行病學調查,強直性脊椎炎病人HLA-B27陽性率高達90%~96%,而普通人羣HLA-B27陽性率僅4%~9%;HLA-B27陽性強直性脊椎炎發病率約爲10%~20%,而普通人羣發病爲1‰~2‰,相差約100倍。有報道,強直性脊椎炎一組親屬患強直性脊椎炎的危險性比一般人高出20~40倍,國內調查強直性脊椎炎一級親屬患病率爲24.2%,比正常人羣高出120倍。HLA-B27陰性健康者,親屬發生強直性脊椎炎的機率遠比HLA-B27陽性強直性脊椎炎病人親屬低。所有這些說明HLA-B27強直性脊椎炎發病中是一個重要因素。

但是應當看到,一方面HLA-B27陽性者並不全部都發生脊柱關節病,另一方面約有5%~20%脊柱關節病病人檢測HLA-B27陰性,提示除遺傳因素外,還有其他因素影響強直性脊椎炎的發病,因此HLA-B27強直性脊椎炎表達中是一個重要的遺傳因素,但並不是影響本病的唯一因素。

有幾種假設可以解釋HLA-B27脊柱關節病的關節

①、HLA-B27充當一種感染因子的受體部位;

②、HLA-B27免疫應答基因的土改的,決定對環境激發因素的易感性;

③、HLA-B27可與外來抗原交叉反應,從而誘導產生對外來抗原耐受性

④、HLA-B27強中白細胞活動性。

籍助單克隆抗體細胞毒性淋巴細胞免疫電泳及限制片段長度多形態法(restriction fragment length polymorphism),目前已確定HLA-B27約有7種或8種亞型。

HLA-B27陽性的健康者與脊柱病病人可能有遺傳差別,例如所有HLA-B27個體都有一個恆定的HLA-B27M1抗原決定簇,針對此抗原決定簇抗體可與HLA-B27交叉反應。多數HLA-B27分子還有M2抗原決定簇。HLA-B27M2陰性分子似乎比其他HLA-B27亞型與AS有更強的聯繫,尤其是亞洲人,而HLA-B27M2陽性亞型可能對Reiter綜合徵的易感性增強。現已證明,HLA-B27M1與M2兩種抗原決定簇和致關節因素紹克雷白菌、志賀桿菌和那爾森菌能發生交叉反應反應低下者似乎多表現爲強直性脊椎炎反應增強者則發展爲反應性關節炎Reiter綜合徵

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