3 概述
高脂蛋白血癥Ⅱ型分爲高脂蛋白血癥Ⅱa型（hyperlipoproteinemia type Ⅱa）及高脂蛋白血癥Ⅱb型（hyperlipoproteinemia typeⅡb）。多發生於純合子兒童。異合子多見於20～50歲之間的人羣。
高脂蛋白血癥Ⅱa型，又名家族性高膽固醇血癥、高脂蛋白血癥等。它是一種遺傳性代謝障礙，表現爲高脂β-蛋白血症，且由於β-脂蛋白（LDL）受體缺乏或功能不全，導致細胞內膽固醇代謝降低。有家族性，系常染色體顯性遺傳。純型合子血清膽固醇水平大於400mg/L。健康人羣血清LDL每天代謝率約45%，而純合子病人缺乏有活性的LDL受體，只有17%，異型合子約30%。因爲LDLS不能進入細胞，因此不能進行細胞內代謝，LDLS在血漿內積聚大量老化的LDLS誘發黃斑瘤、結節性黃瘤及動脈硬化症（冠狀動脈硬化及外周動脈硬化）。純型合子在兒童早期出現症狀，異型合子常在20～50歲之間出現，典型的症狀包括瞼黃斑瘤、結節性黃瘤、腱黃瘤和動脈硬化症，動脈硬化主要發生在冠狀動脈。血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血癥Ⅱa型發生越早，預後越差，兒童通常在青春期前死於冠脈栓塞和心肌梗死。高脂蛋白血癥Ⅱa型病人只能攝入含多不飽各脂肪酸60%以上的脂肪。膽固醇攝入最大限量爲300mg/d。藥物治療常用辛伐他汀（Simvastatin） 20mg/d，聯合應用考來烯胺（消膽胺）4～12mg/d，煙酸及其衍生物可能有效，1.5mg/d。
高脂蛋白血癥Ⅱb型（hyperlipoproteinemia typeⅡb）：又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症，高脂血症和高膽固醇血癥，高甘油三酯血癥及高膽固醇血癥。它以β-和前β-脂蛋白顯著升高爲特徵。很多病人沒有明確的家族史。高脂蛋白血癥Ⅱb型的臨牀表現與高脂蛋白血癥Ⅱa型類似。病人常過度肥胖，發疹性黃瘤可以發生。血清由清亮或混濁，膽固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白（VLDLS）均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通過血清電泳分析和超速離心，與高脂蛋白血癥ⅢⅢ型鑑別。恰當的飲食及減輕體重對高脂蛋白血癥Ⅱb型有幫助。氯貝丁酯（安妥明）或洛伐他汀（lovastatin）可用來降低VLDLS，減少糖類攝入，體重減至正常範圍至關重要。
10 發病機制
高脂蛋白血癥Ⅱa型：健康人羣血清LDL每天代謝率約45%，而純合子病人缺乏有活性的LDL受體，只有17%，異型合子約30%。因爲LDLS不能進入細胞，因此不能進行細胞內代謝，LDLS在血漿內積聚大量老化的LDLS誘發黃斑瘤、結節性黃瘤及動脈硬化症（冠狀動脈硬化及外周動脈硬化）。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：至今尚不清楚。
11 高脂蛋白血癥Ⅱ型的臨牀表現
高脂蛋白血癥Ⅱa型：純型合子在兒童早期出現症狀，異型合子常在20～50歲之間出現，典型的症狀包括瞼黃斑瘤、結節性黃瘤、腱黃瘤和動脈硬化症，動脈硬化主要發生在冠狀動脈。血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：臨牀表現與高脂蛋白血癥Ⅱa型類似。病人常過度肥胖，發疹性黃瘤可以發生。血清由清亮或混濁，膽固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白（VLDLS）均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通過血清電泳分析和超速離心，與高脂蛋白血癥ⅢⅢ型鑑別。
12 實驗室檢查
高脂蛋白血癥Ⅱa型，血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血癥Ⅱb型，血清由清亮或混濁，膽固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白（VLDLS）均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通過血清電泳分析和超速離心，與高脂蛋白血癥ⅢⅢ型鑑別。
14 鑑別診斷
與高脂蛋白血癥Ⅲ型鑑別。