2 概述
多囊腎爲腎實質中有無數的大小不等的囊腫，大者可很大，小者可肉眼僅能可見，使腎體積整個增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊內爲淡黃色漿液，有時因出血而呈深褐色或紅褐色。液內含有尿素、尿酸、肌酐、蛋白、磷酸鹽及脫落上皮細胞等。多囊腎並非爲少見病，據文獻統計250～300例尸解中好可發現一例。一般爲兩側發病，單側發病者，極爲罕見。男女兩性發病率相等，任何年齡都可發病，但多數在40～60之間發現。本病有家族遺傳傾向，但合併有其它器官先天畸形者，並不常見。
3 診斷
診斷本病除上述臨牀表現外，主要靠腎盂造影檢查。造影片上可見有腎盂盞所特有的受多囊擠壓引起的變形、畸形、缺損、盞頸的延長等情況。即在腎盂、腎盞上見有多數壓跡，且此種改變，常是雙側性的。此外超聲波檢查兩腎增大，有多數液平段、碘131腎圖檢查，示兩側腎功能虧損，血氮升高，PSP腎功減退，都是診斷本病的重要輔助資料。
4 治療措施
過去對本病不用積極治療措施，僅支持治療包括低鹽低蛋白飲食，避免過分的劇烈活動，避免任何感染及外傷，上述措施對保護腎功雖有好處，但終少積極意義。近年來，對已經確診之早期病例，常積極採取減壓手術，收到一定的效果。當有梗阻、結石、感染、嚴重 的擠壓症狀時，外科手術更是必須考慮的，如解除梗阻、取出結石、引流感染、切開過大囊腫的減壓手術等。本病之預後不佳，過去在成年病例發現本病後，一般平均存活年限在10年在右，而出現尿毒症後生存年限，常不超過5年。現在對早期病例，積極採用減壓手術，對晚期病例採用透析治療或腎移植，預後較過去大有改觀。
5 病因學
病因學：關於發生多囊腎真正之原因，並不十分明確，可有以下幾種學說：①代謝性學說：認爲在胚胎期由於鹽類在腎小管內沉澱阻塞腎小管腔，使液體積聚於近側段而導致囊腫形成。②感染學說：以Virchow爲代表的學者，認爲胚胎期腎盂腎炎引起腎小管纖維化，造成阻塞，因而囊腫形成。③贅生物學說：由於多囊腎常表現爲有活力生長的腫塊，因而有人認爲它是一個真正的贅生物。有人（Staemnier）曾稱之爲“囊腺瘤纖維病變”。④發育缺陷：認爲在胚胎髮育期，腎曲細管與腎集合管或腎直細管與腎盞，在全部或部分連接前，腎臟發育中止，使尿液排泄受到障礙，腎小球和腎細管產生瀦留性的囊腫。目前多數學者，支持後一種學說。
6 病理改變
多囊腎之體積，遠較正常腎臟爲大。有者可大至五六倍。表面爲大小不等之囊泡，故表現極爲不平，囊壁與囊壁以及囊壁與腎盂之間，均不相通。囊壁內面爲立方形上許多腎小球有玻璃樣變，腎功能逐漸減退，腎小動脈管壁有硬化，故多數（約60～75％）患者伴發有高血壓。以上所述，囊腫之大小，腎功之減退以及高血壓的出現都是進行性的。故患者在早年常無任何症狀，而40歲以後則發病漸增。
7 臨牀表現
多囊腎之臨牀表現可有三種類型：一種是上腹部發現包塊，或由於腫塊之壓迫出現局部墜脹疼痛或胃腸症狀；二種是腎功能不足出現顏面浮腫、頭昏、噁心等症狀。三是出現頭昏頭疼、高血壓症狀、伴隨之身體虛弱、貧血、體重減輕。一般病人無排尿困難症狀，亦無尿液改變，但可因輕微的腰部創傷而引起血尿。
8 預後
本病之預後不佳，過去在成年病例發現本病後，一般平均存活年限在10年在右，而出現尿毒症後生存年限，常不超過5年。