3 疾病別名
黑斑息肉綜合徵,皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發性息肉綜合徵,色素沉着-胃腸道多發性息肉綜合徵,Peutz-Jeghers 綜合徵,P-J 綜合徵,傑格斯綜合徵,普-傑二氏綜合徵,着色斑性息肉消化道綜合徵,Peutz-Jeghers syndrome
5 疾病分類
兒科
6 疾病概述
波-傑綜合徵即皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發性息肉綜合徵(Peutz-Jeghers syndrome)指胃腸道有散在息肉，同時口周及手足有多發黑色素痣。皮膚黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反覆發作的痙攣性腹痛，爲其主要症狀。
7 疾病描述
波-傑綜合徵即皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發性息肉綜合徵(Peutz-Jeghers syndrome)指胃腸道有散在息肉，同時口周及手足有多發黑色素痣。此病少見，男女發病率相等，約有一半病例有家族史。
8 症狀體徵
皮膚黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反覆發作的痙攣性腹痛，爲其主要症狀。痙攣性腹痛多由腸套迭引起，可伴有血便，腹痛時可摸到臘腸樣腫物。腸套迭多爲暫時性的，有的可以自行復位，隔數年或數月後可再次發作。病人多有低色素性貧血，發育營養差，經常頭暈。
10 病理生理
息肉爲多發性，數目遠比家族性者爲少。息肉可散發於全消化道，以空、迴腸發病率最高，佔90%以上，極少發生在胃和十二指腸、結腸。息肉大小差異明顯，小的數毫米，大的數釐米，多有蒂，蒂內有肌肉成分，因此可豎起，息肉表面不光滑，頂部可糜爛或出血。本綜合徵的癌變率較低，在1%～3%。常因引起腸套迭及貧血而需手術。
息肉顯微鏡檢可見由正常腺體、上皮細胞和固有膜內增生分支的平滑肌組成，一般認爲是良性腺瘤，也有人認爲是一種錯構瘤(hamartomas)。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑，兩者的關係不清楚。黑色素斑多分佈於脣、頰黏膜、舌、齒齦、硬齶、手掌、蹠底、手指、足趾表面，顏色可以是棕色或黑色，爲線狀，卵圓形或不規則的1～5mm 大小不等不融合的斑點，邊界清楚、不突出皮膚。色素斑可在生後不久或幼年時出現，隨着年齡的增長，皮膚上色素斑的顏色可逐漸變淺或於青春期後消退，黏膜上的斑點不消退。
11 診斷檢查
診斷：依據皮膚黏膜色素沉着斑及反覆發作的痙攣樣腹痛，結合實驗室檢查及X線、內鏡檢查及活組織檢查可確診。息肉多發生於小腸，其次爲十二指腸，也有報道發生於胃、食管和闌尾者。
根據臨牀症狀和口脣、牙齦等部位出現黑斑，再行胃腸道氣鋇雙重造影可發現息肉。
實驗室檢查：血常規檢查發現小細胞低色素性貧血，大便檢查潛血陽性。血象檢查特點血紅蛋白下降，紅細胞數量減少，且血紅蛋白減少較紅細胞數量減少更明顯，紅細胞體積以小者爲多，中心淺染。平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)＜正常，12～25(參考值27～31fl)；平均紅細胞體積(MCV)＜正常，50～80(參考值80～98pg)；平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)＜正常，240～300(參考值320～360g/L)。
其他輔助檢查：
13 治療方案
確診後以保守觀察爲主，有貧血者，應予以矯正。有以下情況時手術治療：
1.經常有陣發性腹部絞痛，經保守治療症狀不能緩解，影響患兒生長發育。
2.腸梗阻或腸套迭不能自行緩解。
15 預後及預防
預後：本病平時多無症狀，或偶有輕微腹痛不適，但對其併發症，腸套迭、腸梗阻、便血等應早期診斷早期治療，延誤時亦可造成死亡。臨牀上其惡變傾向雖低，用危險因素分析結果表明，PJ 綜合徵的病人患惡性腫瘤的危險性是一般人羣的18 倍，故應一生隨診。
預防：重點做好遺傳病諮詢工作。預防措施參考其他出生缺陷性疾病。預防應從孕前貫穿至產前。
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。