1 概述
骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵，是一種線粒體病，由於線粒體DNA的重大缺失（或重排）造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分，患者出生不久即發生嚴重貧血，骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最後發生肝腎功能衰竭。本病的遺傳特性尚未定論，近來報告在一對患本病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前，骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長，有人報道20歲以上仍生存者其貧血可恢復。
12 實驗室檢查
12.1 外周血
血紅蛋白減低，低色素性貧血的特徵很明顯，血塗片紅細胞形態常呈雙向，即可見形態正常和不正常的兩類細胞。紅細胞明顯大小不均；異形、靶形、橢圓形和點彩紅細胞增多。網織紅細胞減少。白細胞及血小板數減少。紅細胞的滲透脆性呈明顯不一致性，可增高亦可降低。
12.2 骨髓像
骨髓中紅系細胞過度增生，鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多，鐵粒幼細胞增至80%～90%，並可見到約10%～40%的環形鐵粒幼細胞，後者大多爲中晚幼紅細胞。血塗片中亦可發現鐵粒幼細胞。偶爾出現巨幼樣紅細胞，可能爲伴有葉酸缺缺乏。
12.3 血清鐵大多增高
鐵飽和度常顯著增加，鐵動力學研究通常顯示血漿鐵清除率加快，爲正常的1/4～1/2；鐵利用率減低，約爲正常的1/5～1/3。
12.4 紅細胞內FEP減少或在正常下線
紅細胞內FEC大多正常。吡哆醇治療無效的病例，FEC可很高，而FEP顯著減少。用51Cr測出的紅細胞生存時間正常或稍縮短，紅細胞平均壽命40～100天。