遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血_遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血的病因病機、症狀、病理、治療

心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。

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1 拼音

yí chuán xìng fēi qiú xíng hóng xì bāo xìng róng xuè xìng pín xuè

2 疾病分類

普通外科

3 疾病概述

由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血，最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血，現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。臨牀出現肝、脾腫大、腹水、黃疸。

4 疾病描述

由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血，最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血，現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。自溶血試驗時，紅細胞在病人自己的血清中溫育後發生溶血，如果先加入葡萄糖或ATP，溶血可得到部分糾正者，爲Ⅰ型；溶血不能被葡萄糖糾正而能被ATP部分糾正，則爲HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致，以葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏爲最常見；Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途徑中酶的缺陷所致，以丙酮酸激酶(PK)缺乏爲代表。

5 症狀體徵

肝、脾腫大、腹水、黃疸。

6 疾病病因

先天性疾病。

7 病理生理

具體發病機制不是很清楚。

8 治療方案

對丙酮酸激酶缺乏患者行脾切除能改善部分症狀，但不能治癒。對6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏的病人，脾切除基本無效。

術前準備：

1、對門靜脈高壓患者，術前應改善肝功能，糾正出血傾向。

2、對某些嚴重貧血者，應反覆多次輸血後，再行脾切除。

3、對長期使用激素者，應預防性使用抗生素。

4、按普外科腹部手術前準備。

麻醉要求：

氣管內插管麻醉。

術中注意點：

1、手術可取左側肋緣下或上腹正中“L”形切口，術野顯露充分。

2、切睥前宜先結紮脾動脈。

3、脾切除後，脾窩應放置引流管。

4、血液病患者須將副脾一併切除。

5、切除脾臟時注意不要損傷胰尾部，以免術後發生胰瘻。

術後處理：

1、按一般腹部手術後處理。

2、引流管一般於術後24～48h拔除。

3、術後每日查白細胞和血小板。術後當血小板超過(0.8～1)×10¹²／L時，應行抗凝治療。

9 相關出處

《內科學第五版》、《外科學第五版》、《兒科學第六版》、《內科學第六版》

遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血

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