6 疾病概述
黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2～3 歲發病，輕型病例發病年齡較大。
重型多在2～3 歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩，故可出現身材比例失調。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。也可出現鍾狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。輕型病例發病年齡較大，骨骼畸形較輕，病情發展亦較緩慢。
7 疾病描述
本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。其特徵爲身材矮小，角膜渾濁，但智力正常。這型黏多糖貯積症首先由Maroteaux(1963)發現，是一種不同於其他類型黏多糖貯積症的獨立疾病。
8 症狀體徵
根據臨牀症狀的輕重程度，可將這型黏多糖貯積症分爲重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B 型)。重型多在2～3 歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩，故可出現身材比例失調。容貌粗笨不及黏多糖貯積症Ⅰ型和Ⅱ型那樣明顯。頭顱略大，兩眼間距過寬。部分病例也可合併腦積水。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。也可出現鍾狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。在主動脈瓣區常可聽到主動脈關閉不全而產生的雜音。一般有肝、脾輕度到中度腫大。可引起脊柱、骨盆、手和頭顱等全身骨骼改變，第2 頸椎發育不良，可導致寰樞脫位和腦膜增厚，也可發生脊髓病或神經系統併發症，胸腰部椎體變形，骨盆發育不良。本型病人同其他幾型黏多糖貯積症一樣，也可出現腕骨發育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。人字縫融合和齒狀突發育不良可引起神經併發症，如腦積水和痙攣性截癱。由於膠原組織壓迫神經，常出現腕管綜合徵。可反覆發生呼吸道感染。有的可發生心力衰竭。輕型病例發病年齡較大，骨骼畸形較輕，病情發展亦較緩慢。
10 病理生理
本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應既發生在軟骨素-4-硫酸，也發生在硫酸皮膚素。該基因定位於5q12～q13，可能有2 個等位基因。本型人體內由於這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積於各種組織細胞內而致病。
11 診斷檢查
診斷：本型的診斷依據是出現典型的臨牀症狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
實驗室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。
其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變爲常見。此外尚有頭顱改變，並具有特徵性。
(1)四肢：股骨和脛骨管狀骨有骨幹異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現掌骨呈棒狀，腕骨發育不全或呈畸形。
(2)脊柱：以胸腰椎處改變爲明顯，表現有椎骨小，呈鳥嘴狀或爲其他畸形。也可有脊柱後凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鍾樣。
15 預後及預防
預後：因人而異，重型病人一般在10 歲前死亡，輕型病人則可長期存活。
預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點，極少爲糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12 種。臨牀均以低血糖爲特徵，所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母爲近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症，以防治低血糖爲主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。