6 疾病概述
本型也稱漢特(Hunter)綜合徵，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1 個X 連鎖遺傳的Hunter 綜合徵家族。只見於男性。
本型臨牀症狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。初生時多正常，約從2 歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵，但較輕，發生較晚，進展也較慢。可有關節強直、爪狀手、短小，但無脊柱後彎。皮膚呈皺褶性或結節性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時可呈對稱性分佈，並有多毛。角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。可因視網膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大，常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心臟擴大並伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。
7 疾病描述
本型也稱漢特(Hunter)綜合徵，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1 個X 連鎖遺傳的Hunter 綜合徵家族。Mekusick(1965)等根據此型的臨牀特徵、生化異常及遺傳方式，將其分類爲黏多糖病Ⅱ型，屬於伴性隱性遺傳，只見於男性，病人的母親是攜帶者但不發病。
8 症狀體徵
本型臨牀症狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。初生時多正常，約從2 歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵，但較輕，發生較晚，進展也較慢。可有關節強直、爪狀手、短小，但無脊柱後彎。皮膚呈皺褶性或結節性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時可呈對稱性分佈，並有多毛。角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。可因視網膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大，常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心臟擴大並伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。此型又可根據症狀的輕重分爲兩個亞型：MPSⅡ-A 爲重型，智力不全較重，多在15 歲前死亡；MPSⅡ-B 爲輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40～50 歲以上。
10 病理生理
本病的發病機制是，由於病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發生障礙，該酶基因定位在。Xq27.3～q28，結果過多的黏多糖沉積於組織細胞內，並隨尿排出。隨着組織細胞內黏多糖沉積的增多，最終可導致功能障礙。
病理：組織病理改變基本與Ⅰ型相似，即在各種類型細胞的溶酶體內有過多的酸性黏多糖沉積，雖無肉眼可見的角膜渾濁，但顯微鏡檢查仍可在角膜內皮細胞內見有一定程度的黏多糖沉積。內臟器官沉積的黏多糖主要爲硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素。
11 診斷檢查
診斷：根據本型特殊的臨牀表現，結合家庭發病史、病理改變及有關實驗室檢查，即可確診。
實驗室檢查：尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素，與Ⅰ型相同，但硫酸皮膚素的含量不同，Ⅱ型爲55%，Ⅰ型爲88%。
X 線表現與Ⅰ型相似，但改變較輕，發病較遲。侏儒通常較輕微，第2、第5 指骨中節短小，掌骨近端不變尖。橈骨、尺骨遠端關節面可相對傾斜而成角，腕關節間隙輕度狹窄。成人常有繼發性骨關節改變。
13 治療方案
目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg 並未出現臨牀效果。大量維生素A 加入MPSI-H 和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1 萬～10 萬U，4 次/d，經1 個月～數月後可改善症狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C 的應用也未見臨牀療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認爲可得到明顯的、暫時的臨牀好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。
15 預後及預防
預後：本型臨牀症狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。初生時多正常，存活時間較Hurler 綜合徵長，重型多在15 歲前死亡，輕型多能存活到中年，死亡原因爲充血性心力衰竭或心肌梗死。MPSⅡ-A 爲重型，智力不全較重，多在15 歲前死亡；MPSⅡ-B 爲輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40～50 歲以上。
預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點，極少爲糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12 種。臨牀均以低血糖爲特徵，所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母爲近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症，以防治低血糖爲主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。