4 症狀體徵
1.病史 注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直發作,尿便失控等。
5 診斷檢查
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底,黃斑區有無櫻桃紅斑點,眼球運動受限,智力障礙或智能反應遲滯,雙耳聽力下降,言語減少或言語不能,智力減退,白癡或癡呆,共濟及構音障礙,肢體癱瘓,肌張力增高或肌強直,雙Babinski徵(+),周圍型感覺障礙。
2.輔助檢查 周圍血常規,血小板,骨骼、顱骨、脊柱X線片,尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查,血漿中植烷酸檢查,腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查,腦脊液檢查,心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。