2 英文參考
gene[WS/T 203—2001 輸血醫學常用術語]
3 註解
基因（gene）是遺傳的基本單位，指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段[1]。
基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞，是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子，這一概念由來已久，例如斯賓塞的“生理單位”，達爾文的“微芽”，魏斯曼的“定子”等都是爲了企圖說明世代之間性狀遺傳機理的早期遺傳因子的假說。
1865年，奧地利原天主教神父、遺傳學家約翰·格雷戈爾·孟德爾（1822―1884年）根據豌豆七對不同性狀的雜交實驗，總結出遺傳因子的概念以及在生殖細胞成熟中同對因子分離、異對因子自由組合兩條遺傳規律，也就是人們稱爲的孟德爾因子和孟德爾定律。他發現了遺傳基因原理，總結出分離規律和自由組合規律，爲遺傳學提供了數學基礎，創立了孟德爾學派，由此成爲“遺傳學之父”。
“基因”是丹麥的植物學家和遺傳學家威·約翰遜1909年首先提出來用以表達孟德爾的“遺傳因子”這一概念的。從1910年到30年代美國人托馬斯·亨特·摩爾根（1866―1945年）等通過數百種果蠅性狀的雜交實驗，結合細胞學的觀察，不僅證明了孟德爾定律的正確性，而且還發現了基因連鎖和交換顯象及其染色體機理，同時還證實了長期存在的一種猜測，即藉助於顯微鏡能看到的在細胞核裏呈小棍形狀結構的染色體就是基因的所在地。他闡明瞭基因變異和遺傳的染色體機理，總結爲基因學說。
但是，當時人們還沒有弄清楚基因到底是什麼。40年代以來遺傳學研究逐步提高到分子水平，40－60年代，經過許多科學家的實驗研究，肯定了基因的化學成分主要爲ＤＮＡ，闡明瞭ＤＮＡ的雙螺旋結構以及雙股ＤＮＡ之間鹼基互補配對原則，人們纔在以後的研究中，越來越清楚地認識了“基因”及其在遺傳中的作用。
基因是具有遺傳效應的ＤＮＡ分子片段，它存在於染色體上，並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達，也就是使遺傳信息以一定方式反映到蛋白質的分子結構上，從而使後代表現出與親代相似的性狀。
根據遺傳學研究，一般都認爲一條染色體只含有一條ＤＮＡ雙螺旋；如果染色體已分裂爲兩個染色單體，那麼每一個單體含有一條ＤＮＡ雙螺旋。但是染色體的寬度要比ＤＮＡ雙鏈大得多，而染色體的長度又比ＤＮＡ雙鏈短得多。據統計，人的染色體總長不到半毫米，而ＤＮＡ分子的總長卻可達數米，所以在染色體中的ＤＮＡ雙鏈總是纏繞又纏繞，呈高度地盤曲的狀態。
在染色體中高度盤曲着的ＤＮＡ分子是一條很長的雙鏈，最短的ＤＮＡ分子中大約也含有4000個核苷酸對，最長的大約含有40億個。一個ＤＮＡ分子可以看作是很多區段的集合，這些區段一般不互相重疊，大約各有500－6000個核苷酸對，這樣的一個區段就是一個基因。
實際上，在遺傳學發展的早期階段“基因”僅僅是一個邏輯推理概念，而並非一種已經得到證實了的物質和結構。在本世紀30年代，由於證明了基因是以直線的形式排列在染色體上，因此人們認爲基因是染色體上的遺傳單位。隨着分子遺傳學的發展，1953年在沃森和克里克提出ＤＮＡ的雙螺旋結構以後，人們普遍認爲基因是ＤＮＡ的片段，確定了基因化學本質。大多數生物的基因是由ＤＮＡ組成，而ＤＮＡ則是染色體的主要化學成分。大多數真核生物細胞內的ＤＮＡ是由雙股多核苷酸單鏈結合而成。每股ＤＮＡ鏈又是由許多個單核苷酸借磷酸二酯鍵互相連接而成；而兩股之間則是依靠兩者的鹼基成分按互補規律分別配對結合，即腺嘌呤（Ａ）與胸腺嘧啶（Ｔ）借兩個氫鍵連接，鳥嘌呤（Ｇ）與胞嘧啶（Ｃ）借三個氫鍵連接，形成一條雙螺旋梯形結構，故稱爲ＤＮＡ雙螺旋。本世紀60年代，本茨又提出了基因的內部具有一定的結構，可以區分爲突變子、互換子和順反子三個不同的單位。ＤＮＡ分子上的一個鹼基變化可以引起基因突變，因此可以看成是一個突變子；兩個鹼基之間可以發生互換，可以看成是一個互換子；一個順反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作爲功能單位的基因應該是順反子。因此從分子水平來看，基因就是ＤＮＡ分子上的一個片段，經過轉錄和轉譯能合成一條完整的多肽鏈。可是，通過近來的研究，科學家認爲這個結論並不全面，因爲有的基因在轉錄出ＲＮＡ後，不再翻譯成蛋白質。另外，還有一類基因，如操縱基因，它們既沒有轉錄作用，又沒有翻譯產物，僅僅起着控制和操縱基因活動的作用。特別是近年來，科學家發現ＤＮＡ分子上有相當一部分片段，只是某些鹼基的簡單重複。這類不含有遺傳信息的鹼基片段，在真核細胞生物中數量可以很大，甚至達到50％以上。關於ＤＮＡ分子中這些重複鹼基片段的作用，目前還不十分了解。有人推測可能有調節某些基因活動和穩定染色體結構的作用，其真正的功能尚待研究。由此，目前有遺傳學家認爲，應把基因看作是ＤＮＡ分子上具有特定功能的（或具有一定遺傳效應的）核苷酸序列。
基因是含有特定遺傳功能的核酸片段。除了某些病毒的基因由RNA組成外，大多數生物的基因都由DNA構成，在染色體上呈線性排列。在真核生物中，由於染色體都在細胞核內，所以又稱核基因；位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因，稱細胞質基因或核外基因。在覈基因或細胞質基因中都儲存着遺傳信息。生物的不同的遺傳信息（精子和卵子細胞除外）。因而細胞類型的不同只是由於基因表達不同而已。現在，人們已經從分子水平上認識到基因是一段能夠編碼一條肽鏈氨基酸順序的DNA。在大多數真核生物基因中，基因順序是斷裂的，編碼一條肽鏈的順序被非編碼順序分事成好幾段。在少數情況下，一個基因能編碼幾個不同的蛋白質。在某些噬菌體基因中，在同一段DNA順序上，可以編碼不同的蛋白質，這可能是由於在同一段DNA順序上，不同的基因可以互相重疊的原因。基因也並不都編碼蛋白質，所以一個細胞中的基因數目不等於這一細胞中蛋白質種類的數目。如有一些基因在轉錄RNA後不再翻譯成蛋白質（rRNA
基因，tRNA基因；還有一些基因雖然也是DNA分子上的一個特定區段，但它並不作爲蛋白質合成的模板，而是對其他基因的表達起調節或辨認的作用。人們對生物的基因的結構、功能和表達等過程的深入瞭解，能更準確、更全面地揭示生物遺傳變異的客觀規律，並在實際中得以應用。如把基因的分離、提取和人工合成基因的成功經驗應用於基因工程，生產人類需要的蛋白質藥物或培育動植物新品種；在醫學上製備基因探針，進行基因診斷，對一些遺傳病進行基因治療。
4 參考資料
- ^ [1] 中華人民共和國衛生部．WS/T 203—2001 輸血醫學常用術語[Z]．2001-7-20．