3 概述
白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷（G-6-PD deficiency in leukocyte）是1972年由Cooper等報道，其特徵爲患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）活性顯著降低，自幼反覆出現各種細菌感染。治療主要採用支持對症及積極控制感染。
8 流行病學
發病年齡多在5歲以下。
10 發病機制
根據1971年Bachner等的研究，認爲G-6-PD是細胞內單磷酸己糖（Hexase-monophosphate）分解代謝過程中所必需，它能催化單磷酸己糖脫氫產生NADPH，後者在NADPH氧化酶的作用下產生H202，從而在細胞內發揮殺菌作用。本症患者的中性粒細胞中G-6-PD酶的活性低於正常人的25%（有人證實先天性白細胞G-6PD缺乏症的中性粒細胞此酶的含量往往也低，但大多數紅細胞G-6PD缺乏症的患者，中性粒細胞G-6PD水平相當於正常人的25%～50%）。其細胞中H202含量也低於正常人的25%，即便中性粒細胞的吞噬功能雖屬正常，但起不到殺菌作用，因而在吞噬病原體後不增加耗氧量和己糖單磷酸旁路活性，故不產生過氧化化氫。
12 實驗室檢查
1.NBT還原實驗正常或降低，多數病例殺菌力低。
2.中性粒細胞培養基中加入美藍刺激HMP，CGD的中性粒細胞HMP活性增加，本例則無反應。
3.中性粒細胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。
13 診斷
根據臨牀表現結合實驗室檢查可診斷。