3 概述
進行性肥厚性間質性神經炎是一種少見的遺傳性周圍神經疾病，遺傳性周圍神經病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損爲主的疾病。
進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現爲神經乾肥大，壓痛，四肢遠端運動，感覺障礙，小腦症狀，脊柱側彎與弓形足等。
進行性肥厚性間質性神經炎無特殊治療方法，可應用維生素B1、維生素B12、三磷腺苷（ATP）或CTP等治療。維生素E、胞磷膽鹼（胞二磷膽鹼）等也可試用。
進行性肥厚性間質性神經炎病程進展緩慢，時可加重或緩解，大多數患者可存活數十年，對症治療可提高患者生活質量。
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
8 流行病學
尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。進行性肥厚性間質性神經炎國內少見，多在嬰兒期起病。可有家族史，亦可爲散發性。
9 進行性肥厚性間質性神經炎的病因
進行性肥厚性間質性神經炎爲常染色體隱性遺傳，本病多由近親結婚所致。
10 發病機制
進行性肥厚性間質性神經炎的發病機制尚不清楚，主要病理變化爲周圍神經幹呈肥厚性改變，其形如紡錘，可見結節狀或彌散性變粗。鏡檢可見有髓纖維顯著的節段性髓鞘脫失和再生徵象。施萬細胞呈洋蔥皮樣圍繞軸索，稱之爲洋蔥頭樣改變。這種洋蔥頭改變是由於周圍神經受損後，脫髓鞘與髓鞘再生反覆進行的結果。
11 進行性肥厚性間質性神經炎的臨牀表現
1.進行性肥厚性間質性神經炎多在嬰兒期起病，可有家族史，亦可爲散發性。病程緩慢進展，有時可加重或緩解。
2.初發症狀爲下肢無力，輕度肌肉萎縮。四肢遠端疼痛，感覺異常，痛溫覺減退，位置覺、震動覺減退。四肢的神經乾肥大，有壓痛。後期肢體近端肌羣亦可受累，表現爲無力，肌張力減低，腱反射減弱或消失。軀幹肌一般不受累及。可有肌束震顫。
3.小腦受損亦是進行性肥厚性間質性神經炎表現之一，主要爲上肢共濟失調，如意向性震顫，指鼻不準，雙手輪替動作笨拙等；眼球震顫，吟詩樣語言，以及閉目難立徵陽性等均可出現。其他可有瞳孔縮小，瞳孔左右不等大，對光反應障礙，弓形足與脊柱側彎等。
12 進行性肥厚性間質性神經炎的併發症
隨進行性肥厚性間質性神經炎的病情發展，可以出現多樣的症狀體徵。
15 進行性肥厚性間質性神經炎的診斷
根據進行性肥厚性間質性神經炎在小兒期發病，病程緩慢進展。對稱性感覺、運動神經均受累，以及肢體遠端受累爲重，周圍神經乾肥大，活檢呈肥厚性間質性神經炎等特點，即可確診。
16 鑑別診斷
進行性肥厚性間質性神經炎需與下列疾病鑑別：
1.麻風病：具有特殊的皮膚損害，查麻風桿菌陽性等可與本病鑑別。
2.腓骨肌萎縮症：進行性肥厚性間質性神經炎發病年齡較進行性肥厚性間質性神經炎大，以下肢遠端肌肉萎縮爲主，在股中下1/3交界處以下變細，呈“仙鶴腿”，周圍神經一般不肥大，可與本病鑑別。
17 進行性肥厚性間質性神經炎的治療
1.進行性肥厚性間質性神經炎無特殊治療方法，可應用維生素B1、維生素B12、三磷腺苷（ATP）或CTP等治療。維生素E、胞磷膽鹼（胞二磷膽鹼）等也可試用。
2.加強鍛鍊，鍼灸及理療，對延緩病程可能有益。
18 預後
進行性肥厚性間質性神經炎病程進展緩慢，時可加重或緩解，大多數患者可存活數十年，對症治療可提高患者生活質量。