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遗传咨询
概念:遗传咨询亦称遗传商谈。利用人类遗传学知识解答人类家族及未来家族中的遗传学问题。(2)对咨询者家族中的人包括双方的父母、兄弟、姐妹、表兄姐妹以及伯、叔、姑、姨、舅、祖父母、外祖父母等人进行调查,对有无遗传病患者做出准确的判断。(3)对后代出现遗传病的慨率进行准确的科学计算。
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世界地中海贫血日
什么是地贫患者?一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。
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甘露糖苷贮积症
在库普弗细胞、肝窦上皮细胞、脾淋巴细胞、淋巴结、周围血细胞、黏膜下结缔组织细胞和骨髓中,均可见有包涵体。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式,针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积,可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性,减少堆积的底物,反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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产前筛查和产前诊断质量控制指标
基本信息:《产前筛查和产前诊断质量控制指标》由国家卫生健康委办公厅于2023年12月15日《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》印发。
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白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
疾病别名白细胞粘附分子缺陷Ⅱ型疾病代码ICD:D75.8疾病分类儿科疾病概述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷,而致白细胞的滚动功能异常,影响其黏附在血管内皮细胞上,不能穿透血管壁进入炎症区域。
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亨廷顿病性痴呆
单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩,镜检额叶神经细胞脱失明显,并伴有胶质细胞形成。长谷川痴呆量表(HasegawaDementiaScale,HDS):长谷川痴呆量表由长谷川和夫于1974年制订。预后:亨廷顿病性痴呆病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后约存活13~
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X-连锁严重联合免疫缺陷病
疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。病理生理γc属于细胞因子受体,持续表达在T细胞,B细胞,NK细胞,髓样细胞和成红细胞上。
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X-连锁淋巴组织增生性疾病
疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphproliferativedisease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
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白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
疾病别名白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型疾病代码ICD:D75.8疾病分类儿科疾病概述LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。病毒感染并不常见。实验室表明IFN-γ能促进整合素β2mRNA表达,但临床应用未能发现其明显效果。
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杭廷顿病性痴呆
单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩,镜检额叶神经细胞脱失明显,并伴有胶质细胞形成。长谷川痴呆量表(HasegawaDementiaScale,HDS):长谷川痴呆量表由长谷川和夫于1974年制订。预后:亨廷顿病性痴呆病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后约存活13~
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亨廷顿氏病性痴呆
单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩,镜检额叶神经细胞脱失明显,并伴有胶质细胞形成。长谷川痴呆量表(HasegawaDementiaScale,HDS):长谷川痴呆量表由长谷川和夫于1974年制订。预后:亨廷顿病性痴呆病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后约存活13~
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世界唐氏综合征日
每年的3月21人是世界唐氏综合征日。血清学筛查分为孕早期(孕9~:(一)有以下情形的高风险人群,应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导:高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素,等等。
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唐氏筛查
检查目的:唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。(二)孕妇在做好孕期保健的基础上,常规接受产前筛查及必要的产前诊断,对孕期发现的唐氏儿及时干预,是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
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产前诊断技术管理办法
(四)设有医学伦理委员会;第十八条既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的,再次妊娠前,夫妻双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。(四)诊断技术成熟、可靠、安全和有效。第二十五条开展产前诊断技术的医疗保健机构对经产前诊断后终止妊娠娩出的胎儿,在征得其家属同意后,进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查。
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可变性图案状红斑角皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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产前诊断
由于各种染色体病和先天性代谢病的发生,一般都在受精卵卵裂初期便已决定,因此,在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析,或将采得的细胞经过短期培养后,进行染色体分析和酶的生化分析,以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。(2)脐带穿刺术产前诊断的应用:①染色体核型分析;
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进行性肥厚性间质性神经炎
四肢远端疼痛,感觉异常,痛温觉减退,位置觉、震动觉减退。4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。2.腓骨肌萎缩症:进行性肥厚性间质性神经炎发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大,以下肢远端肌肉萎缩为主,在股中下1/3交界处以下变细,呈“仙鹤腿”,周围神经一般不肥大,可与本病鉴别。
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可变性图形红斑角化性皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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书写痉挛
疾病别名原发性书写震颤,primarywritingtremor疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述书写痉挛(writingspasm)亦称原发性书写震颤(primarywritingtremor),是成年人最常见的动作性震颤,尤以书写时出现震颤,使书写困难最为常见。起病隐袭缓慢渐进,主要发生于20~50岁长期从事书写的人。
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细胞遗传学
早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。孟德尔定律揭示了以有性生殖为基础的遗传学规律。
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畸形
畸形是胚胎发育期间由于受内在或外部某些不利因素的影响,致使胎儿在形态结构和生理功能上呈现的异常。由受精卵经卵裂、囊胚至胚层分化期,致畸因子可导致胚胎受损甚至死亡,但不出现畸形;遗传因素是来自双亲染色体遗传物质的异常导致畸形的发生,包括染色体数目异常、染色体结构异常(染色体畸变)及基因突变。
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家庭性地中海热
概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见,约20%,以犹太人中发生率最高达2%,可出现蛋白尿、肾病综合征等。辅助检查:滑膜活检不明显。
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Bart综合征
为常染色体显性遗传。症状体征:小腿特征性先天性局限性皮肤缺损,四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱,口腔糜烂(出生时没有,开始喂食时发生),甲缺乏或畸形。2.对有水肿胎儿生育史或夫妇双方均为α地中海贫血患者,应于妊娠6周时取绒毛膜提取DNA作基因分析,可在妊娠早期作出诊断,及时终止妊娠。
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医学遗传学
医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段,从而对改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关,而且已经渗入各临床学科之中。
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变异性红斑角化病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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Mendes dacosta型红斑角化性皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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胎儿宫内发育迟缓(IUGR)
疾病名称:胎儿宫内发育迟缓(IUGR):疾病分类:妇产科症状体征:1.病史中孕期可有营养不良,合并有妊高征、多胎、羊水过多、孕期出血、肾病、心肺疾病、糖尿病或感染等。过去有先天畸形或胎儿宫内生长迟缓分娩史。(2)低分子右旋糖酐500ml及丹参注射液8~(2)经治疗无效而且胎儿胎盘功能测定有异常者,则在分娩前1~
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变异性红角皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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家族性地中海热
概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见,约20%,以犹太人中发生率最高达2%,可出现蛋白尿、肾病综合征等。辅助检查:滑膜活检不明显。
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国家罕见病医学中心设置标准
:具备罕见病重症患者复杂手术支持平台,完成过脊髓性肌萎缩(SMA)、假肥大型肌营养不良(DMD)、马凡综合征、先天性脊柱侧弯等四种以上罕见病脊柱矫形手术;能够承担院校医学教育、毕业后医学教育和继续医学教育工作,引领我国罕见病人才培养高质量发展。:开展全国性罕见病患者健康教育和健康咨询等工作。