7 概述
食管與氣管自胚胎早期原腸發育而來，從胚胎第3周開始，前呼吸管或氣管從後消化器官或食管分化。在胚胎第4～5周，原腸兩側出現側方生長的嵴，從隆嵴水平向頭側生長形成氣管，逐漸向內折，在中線相遇並使氣管與食管分開。內折不完全或不聯合就造成兩管交通或先天性食管氣管瘻。瘻管常見的部位是在隆嵴水平之上，即在內折開始的水平。
食管氣管瘻產生的原因不很清楚，有人認爲於食管分化階段，若孕婦患某種疾病或胚胎受到某些有害因素的影響，可引起這種畸形的產生。
患有食管氣管瘻的病兒，約50%的病例合併有其他先天性畸形，包括脊柱、肛門、心臟、腎臟及肢體的畸形，其原因尚不能確切解釋。
先天性食管閉鎖及食管氣管瘻的發生率約在1∶2000～4000。
食管閉鎖的病理解剖分類方法甚多，公認的分類法如下（圖5.6.1.1.1.2-0-1）
Ⅰ型：單純食管閉鎖，而無食管氣管瘻存在，上、下兩盲端之間的距離一般較遠，佔4%～8%，多見於男嬰。
Ⅱ型：食管閉鎖的上段與氣管後壁的中部下方交通形成瘻管，下端食管則成爲盲端。佔0.5%～1%。
Ⅲ型：食管閉鎖的上段終止成盲端，下段食管於氣管分叉或在其上方0.5～1cm處，經氣管後壁通入氣管。上段食管盲端擴大，管壁肥厚具有豐富的血液供應；而下段食管往往發育不全，管壁極薄口徑較細，血供亦差，尤以接近氣管處更爲明顯。瘻一般見於氣管分叉處。這類畸形最多見，約佔85%～90%。
Ⅴ型：單純食管氣管瘻，不合並食管閉鎖，佔2%～5%。此型食管管腔和管壁均正常，食管與氣管間有側-側相通的瘻管，常被描述爲“H”型。實際是瘻管一端位於氣管的上方，向下斜行，與食管相通，不呈水平狀，爲“N”型。
有食管閉鎖的胎兒不能正常吞嚥羊水，使羊水的循環受到障礙，故單純食管閉鎖無瘻管的病例，其大多數（85%）孕婦發生羊水過多；有遠端瘻管者，約30%的孕婦羊水過多。另一方面，食管至氣管有瘻管的胎兒，影響到羊水正常循環，進入呼吸道的羊水，很快流向食管，失去了羊水對氣管、支氣管發育的被動支持效應，胎兒氣管中軟骨的數量相對的減少，氣管容易被壓迫或萎陷，是術後肥大的近端食管壓迫氣管引起呼吸困難的原因。
食管閉鎖的臨牀表現是唾液過多，餵食後可立即發生嘔吐、嗆咳併發紺。有遠端瘻管的嬰兒，氣體可經瘻管進入胃及消化道，使腹部膨脹增大。因唾液流入呼吸道及胃液反流經瘻管進入呼吸道，加之膈上升壓迫肺臟，出現明顯呼吸困難。當發現這些徵象時應作進一步檢查證實。若能在嬰兒出生後餵食前就確診，可避免新生兒肺炎發生。羊水過多的母親尤其是早產兒，要考慮食管閉鎖的可能性，可經鼻腔或口腔插入半硬的F8～10號不透X線的導管，以判斷導管能否進入胃內。若食管閉鎖，在插入10cm左右時，即可感到阻力，繼續下插可使導管在盲端打圈，固定後投照X線片可以證實。由於造影劑可被吸入肺部導致嚴重肺炎，故一般不主張用造影劑檢查，必要時可經導管注入空氣作食管空氣造影。投照包括頸、胸、腹的直立位及側位X線平片，目的是明確診斷及查明盲端所在的部位，瞭解肺部情況，瞭解有無食管氣管瘻存在，證實有無骨骼及腸道畸形。本病中的30%～40%常伴有多種畸形，累及脊柱、心臟、氣管、食管、腎及肢體，形成各種畸形的組合，並約有1/3的病兒出生體重小於2.5kg（圖5.6.1.1.1.2-0-2～5.6.1.1.1.2-0-5）。
食管閉鎖及食管氣管瘻嬰兒生後生存的可能性與嬰兒體重及成熟程度有關，還須依合併畸形的嚴重程度及呼吸道併發症的情況而定。診斷確定後應手術治療，目的是防止乳汁和唾液進入呼吸道。但要做好術前準備，以改善肺部和全身情況，爲手術創造良好條件。近年來的趨勢是，不論哪種類型的病嬰，在儘量做好術前準備的前提下，爭取作一期吻合術。
