3 概述
褐黃病是一種少見的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。病人肝臟中缺乏黑尿酸氧化酶，導致大量未經氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉積於人體各種組織和器官裏。如黑尿酸沉積在關節結構組織中，則引起褐黃病性關節炎。
4 治療措施
本病無特殊有效治療。退行性改變與增生性關節炎相同。患者應進行適當的活動，但不宜加重關節負重。如病人關節疼痛和運動功能嚴重障礙，可選用關節成形術治療。理論上講，vitaminc因妨礙黑尿酸的氧化和凝聚有誘發褐黃病的作用應禁止使用，一些含vitaminc豐富的食物應慎用。
5 臨牀表現
通常本病可有家族史，男女發病率不同，約爲2∶1。患者出生後，除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外，並無其他症狀。直到20～30歲後因黑尿酸沉積過多，才產生一系列症狀。主要症狀爲全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉着呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積於主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合併黑色前列腺結石。骨、關節改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率爲10%～15%，男性多於女性。患者主訴腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態與強直性脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬，間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最後引起骨性強直。四肢關節組織也因色素沉澱產生退行性變，關節軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關節軟骨下骨侵蝕和囊性變並有骨質緻密、硬化以及骨贅形成，可導致關節強直。關節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉着、關節液中有色素沉着的軟骨碎屑。