2 概述
多發性骨骺發育異常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷，其特徵爲許多骨骺異常的骨化，患者的生長發生障礙，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遺傳性及家族史。男性較女性多見。發病年齡爲幼兒及少年。以髖、肩、踝多見，其次爲膝、腕及肘關節。因有多個不規則骨人中心的出現，使骨骺增大，有時可延至骨幹。以後骨化中心不規則融合，造成關節面不平整，導致早期產生骨關節炎。
3 診斷
主要依靠X線。要應與下列幾種疾病作鑑別：①甲狀腺機能減退（克汀病），骨骺改變相似，但患者的皮膚乾燥，智力發育延遲，骨齡明顯推遲，在胸腰段的椎體，可有特殊的表現，呈鉤形。病人服用甲狀腺素後症狀會轉轉。②點狀骨骺發育不全。整個骨骺表現爲許多分散的中心，較本病更爲明顯。距骨可成爲分散的斑點。有先天性白內障（50%）。③Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發育異常（spondyloepiphyseal dysplasia）和雙側扁平髖等區別。
4 治療措施
本病有自行好轉的趨勢，但不可避免的早發退行性關節病變。在兒童期不需用外固定，更不宜手術。在病變未穩定時不宜負重。應選擇少走少站的職業。對成人骨關節炎的治療原則與一般人相同，如兩腿不等長、膝內、外翻或脊柱畸形等均可以進行矯行手術。
6 臨牀表現
主要表現爲髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛。手變短，手指變粗，身材短小。由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現爲某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。
X線表現 對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨幹融合的時間延遲。特徵性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形（佔50%）。長骨幹較正常短，顱骨及牙齒正常。可分爲兩個類型：①Ribbing型（軟型）。有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微；②Fairbank型（重型），骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。