6 疾病概述
呆小症又稱“克汀病”。是一種先天甲狀腺發育不全或功能低下造成幼兒發育障礙的代謝性疾病。主要表現爲生長發育過程明顯受到阻滯,特別是骨骼系統和神經系統。病因迄今未明。可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關。
8 症狀體徵
主要表現發育差，身材矮小，病兒在出生後數週或數月反應遲鈍，吮乳緩慢無力，嗜睡、少哭、不活潑。食慾差，便祕。隨着年齡增長，發現患兒頭大，前額小，髮際低。兩眼間距寬，鼻樑低平，眼裂窄，眼瞼、手足背、外陰浮腫。張口伸舌，舌寬而厚常伸出口外，有時可影響吮乳和呼吸。頭皮厚，頭髮粗、稀。皮膚乾燥、脫屑，無汗。腹膨隆，常有臍疝。四肢短，手寬，指短。頸短而粗，兩鎖骨上窩有脂肪墊。有時皮膚呈橘黃色、粗厚，呈粘液水腫狀，肢體可有發紺性青斑。由於身材矮小，上身比下身長。前囟閉合遲緩。牙齒生長慢，並易被腐蝕。病兒智力障礙，致使表情淡漠、呆蠢，學話遲緩，爬、坐、站、走皆晚於正常兒，行動笨拙，肌肉鬆弛無力。隨着年齡增長，智力低下更明顯，乃至不能參加正常學校學習。生殖器官和副性徵發育也低下。
10 病理生理
多數學者認爲胚胎期碘缺乏和甲狀腺功能低下促發。認爲在胚胎期，特定的大腦發育和聽覺中樞發育的關鍵時刻，母體缺乏碘的攝入，致胚胎甲狀腺處於劣勢，胚胎不能合成甲狀腺激素，造成大腦和聽覺中樞發育障礙。也有認爲母體患甲狀腺病，其血清中產生的抗甲狀腺抗體，通過胎盤破壞胎兒甲狀腺，或因母體在妊娠時服用抗甲狀腺藥物，抑制了胎兒甲狀腺素合成所致。有的可能爲先天性甲狀腺發育不全，在舌根部發現殘存的甲狀腺組織。
11 診斷檢查
X線檢查：很早發現骨骼發育遲緩。患兒1歲時可能沒有一塊腕骨，3～4歲僅見1～2塊腕骨，5～6歲時掌指骨骺尚未出現，成年時也未完成聯合的骨骺。牙齒的發育同樣遲緩。
實驗室檢查：血清蛋白結合碘很低，常在0.16μmol／L以下。24h甲狀腺131碘吸收率很低，有時僅爲零。
根據患兒發育異常、矮小，智力低下，骨骼X線特徵，血清蛋白結合碘低下及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難。應與先天愚型如Down綜合徵、承雷症等鑑別，後者均無甲狀腺功能低下的臨牀症狀。
12 治療方案
應早期診斷，及早治療。6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d，2周後增加一次劑量，直至60~90mg/d。較大患兒甲狀腺粉可加大至120~180 mg/d，並定期測血清蛋白結合碘，使其維持在0.71~0.95μmol/L水平。此外尚需補充增加營養。
13 特別提示
呆小症，又叫“甲狀腺功能低下症”，患病原因是先天性甲狀腺發育不全，患者有呆傻、矮小、發育不良等症狀。
一旦發現患有呆小症，最好立即治療。嬰兒如果在出生3個月內接受治療（服用適量的甲狀腺片），智能與生長發育一般不會因此受影響；如果在半歲時纔開始用藥，孩子生長發育也可逐漸恢復正常，智商可達70左右。但治療效果明顯降低；如果1歲以後纔開始治療，孩子體格發育一般能夠糾正，智商則只可達到50左右；若3歲以後再進行治療，孩子智力就難以達到同齡人的水平。
呆小症患者的甲狀腺片治療是終生的，用藥量隨年齡和體重的增加而增加。具體用藥量必須在醫生指導下，根據定期檢查體格發育情況和血內甲狀腺素水平決定，千萬不要隨意停藥或擅自改變藥量。
呆小症是一種先天甲狀腺發育不全或功能低下造成幼兒發育障礙的代謝性疾病。主要表現爲生長發育過程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統和神經系統。