3 疾病概述
常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型爲常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性別差異。常自幼年發病，隨年齡增長而加劇，至青春期症狀最爲顯著，以後即停止發展。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚乾燥，無明顯鱗屑，搔抓後有粉狀落屑，稱爲幹皮症。或於毛囊口見有針尖大小與毛囊與致的褐色或淡褐色鱗屑，無自覺症，稱爲毛囊性魚鱗病。常見者除皮膚乾燥外，尚可見灰褐色或深褐色蛇皮狀鱗屑，中央固着，邊緣遊離。亦有鱗屑呈灰白色，帶有雲母狀光澤者，稱爲光澤性魚鱗病。更有角質增殖異常顯著;可厚達lcm以上，表面粗糙，呈棘狀或乳頭狀隆起，表面暗灰或灰褐，猶如樹皮者，此稱爲高超魚鱗病。
本病對稱好友于四肢伸側及軀幹，尤以肘膝伸側爲著。嚴重者可波及全身，伴有掌蹠過度角化，鞍裂及指(趾)甲改變。山般顏面、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀溝常不被侵犯，或僅有輕度鱗屑。通常無自覺症，冬季由於汗腺及皮脂腺分泌減少，皮膚乾燥，自覺瘙癢不適，如有皸裂則感疼痛。患者常有異位性體質，如枯草熱及哮喘等。 組織病理:角質層顯著增厚，顆粒層變薄或消失。其角質層增厚與角質層細胞間的橋粒退化遲緩，使角質層細胞未能正常脫落有關。棘層細胞變薄，基底層色素增加。由於角化過度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮質腺可萎縮。真皮無明顯改變，或在血管周圍有少數淋巴細胞浸潤。
4 疾病描述
爲具不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。特徵是出生時症狀不顯著，但至生後幾個月，95％在3歲前，於背及四肢伸側出現淡褐至深褐色菱形或多角形鱗屑，緊緊貼在皮膚上而其邊緣則呈遊離狀。其後在軀幹及四肢屈側也可出現鱗屑，皮膚較乾燥，下肢的鱗屑較軀幹的粗糙，腋下及臀裂常不波及。頭皮可有輕度鱗屑。手背常見有毛囊性角質損害，並有掌蹠角化過度。常在出生後第2年(有的甚至第5—6年也不出現)病變範圍和程度才達高峯。夏季或居住在溫熱地區者脫屑輕。每當溫度降低，暴露部的表皮失水相對增加時即發病。根據其鱗屑的嚴重程度，其名稱也可不同。
病程很不一致，到成年後，每當皮脂腺和汗腺活躍時，症狀減輕或消失，僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。
病理變化：呈中度角化過度伴顆粒層變薄或缺如。角化過度常可伸入毛囊形成大的角質性毛囊栓塞。真皮正常或血管周圍有散在性淋巴細胞浸潤。電鏡可見透明角質顆粒異常減少或成團。
本病一般治療效果不大滿意，用油脂霜劑可有一些效果。10％尿素軟膏的效果較佳。0.1％維A酸霜或油膏對此型皮損無效。鹽水浴可通過鹽水與角質層作用而利於本病。40％～60％丙二醇、乳酸及其它α-羥基軟膏亦有一定療效。
5 症狀體徵
特徵是出生時症狀不顯著，但至生後幾個月，95％在3歲前，於背及四肢伸側出現淡褐至深褐色菱形或多角形鱗屑，緊緊貼在皮膚上而其邊緣則呈遊離狀。其後在軀幹及四肢屈側也可出現鱗屑，皮膚較乾燥，下肢的鱗屑較軀幹的粗糙，腋下及臀裂常不波及。頭皮可有輕度鱗屑。手背常見有毛囊性角質損害，並有掌蹠角化過度。常在出生後第2年(有的甚至第5—6年也不出現)病變範圍和程度才達高峯。夏季或居住在溫熱地區者脫屑輕。每當溫度降低，暴露部的表皮失水相對增加時即發病。根據其鱗屑的嚴重程度，其名稱也可不同。
病程很不一致，到成年後，每當皮脂腺和汗腺活躍時，症狀減輕或消失，僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。