3 疾病別名
肝豆狀核變性 Wilson 氏病
5 疾病概述
Wilson’s病也稱肝豆狀核變性，屬常染色體隱性遺傳性疾病。病變主要表現爲銅代謝障礙。由於過多的銅沉積於腦、肝、腎及角膜等部位，致使患者出現相應部位的臨牀症狀及體徵。病變的確診主要依靠臨牀特徵及實驗室檢查，但CT和MRI能顯示該病在腦和肝髒等部位的病理改變，發現病變的部位，範圍和損害程度，爲臨牀診斷提供可靠的信息，因此對指導臨牀治療和估價預後具有重要意義。
7 症狀體徵
精神症狀可出現在疾病的早期，隨着病情的發展，症狀漸趨明顯。於兒童期起病者，病情發展快，可表現爲情緒不穩，隨後出現假性延髓病（假性球麻痹）和錐體外系症狀如肌痙攣和肌強直。於青少年期和成人期起病者，病程遷延，可出現震顫、強直和運動減少，極少數病人可出現抽搐隨後可伴情緒高漲；有時可出現幻覺－妄想綜合徵，亦可出現敵對和其他反社會人格改變，不久可發展爲癡呆。
11 特別提示
本病主要爲肝病和神經系統損害症狀，又以神經系統症狀常見，女性患者以肝病症狀爲多見，男性患者以神經症狀常見。肝病症狀可出現於任何年齡，但多出現於8~18 歲。14 歲以下兒童很少表現出神經症狀，多出現於 20~40歲成年期。肝病症狀可表現爲急性期症狀，如黃疸、溶血、肝功能衰竭等。
本病屬常染色體隱性遺傳病。雜合子無症狀，其中約 10 ％表現爲血清銅和銅藍蛋白降低，目前對雜合子的生化診斷尚有困難。WD 的全球發病率約爲 30/ 100萬，地中海地區發病率較高。
1、口服驅銅藥物 如服用PCA，此藥副作用可引起維生素B6 缺乏的神經炎，應適當補充維生素B6；服用DMSA，應適量服用碳酸氫鈉，防止酸鹼失衡；抑制Cu銅吸收的Zn鋅製劑和肝豆片，最好和青黴胺不同時服用，間隔2小時。
2、另外，給予飲食治療的同時，應注意忌用興奮神經系統的食物，如濃茶、咖啡、肉湯、雞湯等食物，以免加重腦損害；對病情嚴重、進幹食易嗆及吞嚥困難者，烹飪方法採用蒸、煮、燴、燉的方法，將食物製成半流質或軟飯。禁止使用銅製的炊具、器皿燒煮食物。
3、禁用含銅高的食物：肥豬肉、動物內臟和血、小牛肉等；各種豆類、堅果類和菌類、貝類、牡蝸和蝦蟹類；龍骨、娛蛤、烏賊、魷魚、河蚌、螺獅、全蠍、殭蠶等動物性中藥，以及巧克力、可可、咖啡等。
4、適宜日常攝食的低銅食物：如精白米、面、瘦豬肉、瘦雞鴨肉、馬鈴薯、小白菜、蘿蔔、藕、莖藍、桔子、蘋果、桃子及砂糖、牛奶（不僅低銅，而且長期服有排銅效果）。
5、一般情況下，症狀前期或具有較輕臨牀表現的肝豆狀核變性患者，經過正規、系統的驅銅療程和輔助治療，絕大多數病人病情緩解，能達到於正常人相仿的生活質量和壽命。故提高警惕，早期診斷與正規、系統的治療對獲得良好的預後極爲重要。患者病情大多數也可有不同程度的改善，得到延長其生命和改善生活質量，少數患者還可能獲得出乎意料的療效。